Naukowcy unijni walczą z chorobami, które nie znają granic
Państwa na całym świecie mają swoje programy do kontrolowania i leczenia powszechnych chorób oraz prowadzenia badań nad nimi. Choć przynoszą one sukcesy niektóre z tych programów owszem są powielane w wielu krajach, podczas gdy inne państwa nie mają dostępu do kluczowych informacji. Aby rozwiązać ten problem, naukowcy w Europie wykorzystali infrastrukturę elektroniczną (e-Infrastrukturę) do koordynowania i łączenia rozmaitych narzędzi, baz danych, sieci i portali internetowych. Wyniki stanowią dorobek projektu ITHANET (eInfrastruktura dla sieci badawczej zajmującej się talasemią), który uzyskał dofinansowanie z Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE w kwocie 1,2 mln EUR. Partnerzy projektu ITHANET skoncentrowali swoje badania na konkretnej grupie zaburzeń krwi, szczególnym typie dziedzicznej anemii zwanej talasemią. Choroba ta dotyka w szczególności mieszkańców regionu śródziemnomorskiego. Jak twierdzą naukowcy w przypadku talasemii dwa geny z jednego zestawu wielu genów muszą być wadliwe. Nosiciel tej skomplikowanej choroby ma tylko jeden "zepsuty" gen, podczas gdy osoba ze zdiagnozowaną chorobą ma ich dwa. "Jeżeli oboje rodzice są nosicielami choroby, wówczas ryzyko zachorowania dziecka sięga 25%. Stosuje się także stopniowanie w zależności do typu uszkodzonego genu u nosiciela" - mówi dr Carsten Lederer, naukowiec z Cypryjskiego Instytutu Neurologii i Genetyki oraz członek projektu ITHANET. "Zaburzenia hemoglobiny to powszechne, potencjalnie śmiertelne choroby, które stanowią wyzwanie dla opieki zdrowotnej na całym świecie" - wyjaśnia dr Lederer. "W sytuacji globalnej migracji i mieszania się nosicieli, która wymaga elastycznego planowania systemów opieki zdrowotnej i opieki nad pacjentem, hemoglobinopatie mogą posłużyć za paradygmat wykorzystania narzędzi infrastruktury elektronicznej do gromadzenia danych, upowszechniania wiedzy, ujednolicenia i koordynacji badań naukowych." Najczęstszym symptomem talasemii jest anemia, niemniej wtórne powikłania mogą nawet stanowić zagrożenie dla życia chorego. Według zespołu ITHANET, jeżeli chory na talasemię nie byłby leczony, mógłby umrzeć w ciągu pierwszych 10 lat życia. Jednak pomimo leczenia, chorzy muszą przechodzić częste transfuzje krwi i ograniczać swoją aktywność. Konsorcjum ITHANET korzysta z wiedzy ekspertów z 26 organizacji z 16 państw, w tym z Egiptu, Grecji, Hiszpanii, Izraela, Malty, Tunezji i Włoch. Współpraca ekspertów okazała się niezwykle korzystna, ponieważ każdy z nich dysponował unikalną, bezcenną wiedzą i doświadczeniem. "Problemem jest nadal brak znajomości technologii komputerowej wśród wielu z tych ekspertów. Niektórzy naukowcy nie mieli swojego adresu e-mail" - zauważa dr Lederer. "W innych przypadkach infrastruktura elektroniczna jest ograniczona lub nie ma jej wcale, a większość danych pacjentów jest nadal odnotowywana na papierze." "Istnieje taka możliwość, że na przykład któryś z ekspertów w kraju, gdzie choroba występuje powszechnie posiada doświadczenie z określonym zestawem wad. Problem jednak w tym, że fakt ten jest prawdopodobnie zapisany tylko w jakimś zeszycie." ITHANET stawia sobie za cel wydobycie "ukrytej" wiedzy na światło dzienne, szkoląc naukowców w zakresie e-Infrastruktury i wspomagając rozwój oraz wykorzystanie odpowiednich narzędzi i technologii. Projekt położył podwaliny pod dalszą współpracę nad dziedziczną anemią. Zdaniem naukowców, ITHANET może posłużyć za model koordynacji i współpracy w pracach nad innymi chorobami na skalę globalną.