Ricercatori dell'UE affrontano le malattie senza confini
In tutto il mondo vengono impiegati programmi nazionali per tracciare, trattare e compiere ricerche sulle malattie comuni. Grazie al loro successo, alcuni di questi programmi vengono applicati anche in altri paesi, ma per molte nazioni non è possibile accedere a queste informazioni preziose. Per cercare di risolvere il problema, ricercatori in Europa hanno usato delle infrastutture elettroniche (e-infrastrutture) per coordinare e combinare tra loro una varietà di strumenti, database, grid e portali web. I risultati fanno parte del progetto ITHANET ("eInfrastructure for thalassaemia research network"), finanziato nell'ambito del Sesto programma quadro (6° PQ) dell'UE. Il sostegno finanziario per ITHANET ammonta a 1,2 milioni di euro. I partner di ITHANET hanno concentrato le loro ricerche su un gruppo specifico di malattie ematiche, vale a dire un tipo particolare di anemia ereditaria: la talassemia. Questa malattia è particolarmente diffusa tra le popolazioni del Mediterraneo. Per manifestarsi, la talassemia ha bisogno che siano difettosi due geni di una serie di geni multipli, dicono i ricercatori. Un portatore di questa complessa malattia possiede soltanto un gene "rotto", mentre i pazienti che ne soffrono ne posseggono due. "Se entrambi i genitori sono portatori della malattia, c'è una possibilità su quattro che il figlio soffrirà [della malattia]. Ci sono altresì tre gradi legati al tipo di gene difettoso di ogni portatore", ha detto Carsten Lederer, un ricercatore post-dottorato presso l'Istituto di neurologia e genetica di Cipro, membro di ITHANET. "I disordini dell'emoglobina sono malattie diffuse e potenzialmente letali, che rappresentano una sfida sanitaria a livello mondiale", ha spiegato il dott. Lederer. "Con la migrazione globale e il mischiarsi dei portatori - che richiedono una pianificazione sanitaria e cura dei pazienti flessibile - le emoglobinopatie potrebbero essere prese ad esempio per l'uso di strumenti e infrastrutture elettroniche per la raccolta di dati, la divulgazione di conoscenze, l'armonizzazione dei trattamenti e il coordinamento della ricerca." L'anemia è il sintomo più comune della talassemia, ma sono le sue complicanze secondarie a mettere a rischio la vita di chi ne soffre. Secondo il team di ITHANET, se la talassemia non viene curata, i pazienti possono morire entro i primi dieci anni di vita. Ma anche in caso di cure, chi ne è affetto deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue e limitare le proprie attività. Il consorzio ITHANET si basa sulle conoscenze di esperti appartenenti a 26 organizzazioni di 16 nazioni, tra cui Egitto, Grecia, Israele, Italia, Malta, Spagna e Tunisia. Il collegamento di questi esperti si è rivelato molto vantaggioso, dato il singolare e prezioso contributo di conoscenze ed esperienze apportato da ciascuno di loro. "Il problema è che molti degli esperti hanno ancora poca familiarità con l'informatica. Alcuni non avevano neanche un indirizzo e-mail", ha fatto notare il dott. Lederer. "In altri casi, sono ancora molto scarse le infrastrutture elettroniche e le cartelle dei pazienti sono ancora cartacee." "Probabilmente ci sarà un esperto, in uno dei paesi in cui questa malattia è comune, che conosce a fondo una particolare combinazione di difetti. Il problema è, che lo ha semplicemente annotato su qualche quaderno da qualche parte." ITHANET mira a portare alla luce la conoscenza "nascosta", offrendo ai ricercatori una formazione sulle infrastrutture elettroniche e incentivando lo sviluppo e l'utilizzo degli strumenti della tecnologia adeguati. Il progetto ha fornito la base per la collaborazione futura sull'anemia ereditaria. Secondo i ricercatori, ITHANET potrebbe essere preso a modello per il coordinamento e la cooperazione relativi ad altre malattie, a livello mondiale.