Ist Vitamin-D-Mangel genetisch bedingt? EU-finanzierte Forscher suchen nach entsprechenden Genen

Genetische Faktoren, fehlendes Sonnenlicht und mangelhafte Ernährung, all dies kann das Risiko eines Vitamin-D-Mangels erhöhen, fanden Forscher heraus. Eine zu Teilen von der EU finanzierte, genomweite Assoziationsstudie entdeckte drei Genorte, die Einfluss auf die Vitamin-D-K...

Genetische Faktoren, fehlendes Sonnenlicht und mangelhafte Ernährung, all dies kann das Risiko eines Vitamin-D-Mangels erhöhen, fanden Forscher heraus. Eine zu Teilen von der EU finanzierte, genomweite Assoziationsstudie entdeckte drei Genorte, die Einfluss auf die Vitamin-D-Konzentration im Körper haben. Die Ergebnisse wurden jetzt in der Online-Ausgabe des Wissenschaftsjournals The Lancet veröffentlicht.

Unterstützt wurde die Studie im Rahmen der EU-finanzierten Projekte ENGAGE ("European network for genetic and genomic epidemiology"), GEFOS ("Genetic factors for osteoporosis"), TREAT-OA ("Translational research in Europe - applied technologies for osteoarthritis") und GENOMEUTWIN ("Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases"). Die ersten drei Projekte wurden mit 12 Mio., 2,9 Mio. bzw. 11,9 Mio. EUR unter dem Themenbereich Gesundheit des Siebten Rahmenprogramms (RP7) und GENOMEUTWIN mit 13,7 Mio. EUR unter dem Life Quality-Programm des Fünften Rahmenprogramms (RP5) finanziert.

Durch Analysen der Vitamin-D-Konzentrationen im Blutserum von 34.000 Personen europäischer Herkunft gelang den Forschern die Identifizierung dreier Genorte (Loci), die die Produktion von Cholesterin sowie den Metabolismus und Transport von Vitamin D steuern. Probanden mit krankhaften genetischen Varianten (Allelen) aller drei Genorte zeigten ein 2,5-mal höheres Risiko, dass die Vitamin-D-Konzentration unter 75 Nanomol pro Liter (nmol/L) liegt. Eine über diesem Wert liegende Konzentration galt in der Studie als Normalwert.

"Die Ergebnisse belegen, dass häufige Genvarianten Einfluss auf die Regulierung zirkulierender Vitamin-D-Konzentrationen haben", heißt es in der Studie. "Sind krankhafte Veränderungen in jedem der drei entdeckten Loci vorhanden, ist das Risiko für einen Vitamin-D-Mangel mehr als doppelt so hoch. Die Ergebnisse werfen neues Licht auf die Vitamin-D-Regulierung und könnten dazu beitragen, eine Untergruppe der weißen Bevölkerung mit erhöhtem Risiko für Vitamin-D-Mangel zu identifizieren, die eventuell eine Nahrungsergänzung benötigen."

Wie die Forscher betonen, konzentrierte sich die Studie nur auf Mitglieder einer bestimmten Personengruppe: "Wir untersuchten ausschließlich Personen mit weißer Hautfarbe und europäischer Herkunft. Ob die von uns identifizierten Genvarianten auch den Vitamin-D-Status bei Menschen anderer Rassengruppen oder ethnischem Hintergrund beeinflussen, muss erst noch weiter untersucht werden."

"Die jetzigen Ergebnisse können die hohe Variabilität des Vitamin-D-Status nur zum Teil erklären. Und ob diese genetisch bedingten Veränderungen die gesundheitliche Verfassung bei Vitamin-D-Mangel beeinflussen, ist noch nicht bekannt", erklärt Dr. Roger Bouillon von der Katholischen Universität Löwen, Belgien. "Im Kampf gegen den Vitamin-D-Mangel spielen diese Ergebnisse daher eher weniger eine Rolle. In weiteren Studien soll nun geklärt werden, welche Mechanismen dem pandemischen Auftreten dieser Mangelerscheinung zugrunde liegen, vor allem aber muss eine Strategie gefunden werden, um diesen Mangel weltweit zu korrigieren."

Vitamin-D-Mangel ist eine sehr häufige Störung, die Schätzungen zufolge weltweit mehr als eine Milliarde Menschen betrifft. Da Vitamin D die Grundlage für den Knochen- und Muskelaufbau darstellt, kann ein Mangel die Knochenmineralisierung beeinträchtigen und bis hin zur Knochenerweichung (Rachitis) und Osteoporose führen. Vitamin-D-Mangel wird auch mit diversen anderen Krankheiten in Zusammenhang gebracht, z.B. Krebs und Erkrankungen des Immun- oder Herz-Kreislauf-Systems.

Länder

Belgien, Vereinigtes Königreich