Una variante genetica per ridurre il rischio di ipertensione Buone notizie per gli ipertesi: alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto una nuova variante genetica che potrebbe migliorare in modo significativo sia la prevenzione che le cure per combattere la pressione arteriosa alta. La ricerca, pubblicata nella rivista PLoS Ge... Buone notizie per gli ipertesi: alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto una nuova variante genetica che potrebbe migliorare in modo significativo sia la prevenzione che le cure per combattere la pressione arteriosa alta. La ricerca, pubblicata nella rivista PLoS Genetics, è stata finanziata in parte dal progetto INGENIOUS HYPERCARE ("Integrated genomics, clinical research and care in hypertension"), che ha ricevuto nel complesso 10 milioni di euro in riferimento all'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del Sesto programma quadro dell'Unione europea (6° PQ). Secondo gli scienziati questa variante genetica, oltre a ridurre notevolmente il rischio di ipertensione, ridurrebbe anche il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari. Lo studio ha infatti evidenziato che le persone che presentano questa variante sono meno soggette a infarto (meno 15%), infarto miocardico e morte coronarica. I dati attuali dimostrano che il 25% della popolazione adulta dell'UE soffre di ipertensione, tristemente nota, tra l'altro, per essere la prima causa di morte al mondo. "L'ipertensione è ereditaria e contribuisce in modo significativo a peggiorare lo stato di malattia generale", scrivono i ricercatori. Questa ricerca rivoluzionaria, che costituisce un importante studio sulla situazione globale, ha riunito esperti da tutta Europa che hanno lavorato fianco a fianco per analizzare più di 500.000 varianti del genoma umano. I ricercatori hanno preso in esame 1.621 pazienti affetti da ipertensione e 1.699 campioni di controllo e hanno eseguito analisi di follow-up di validazione su 19.845 casi e 16.541 campioni di controllo scoprendo una variante in un gene che regola la produzione nei reni dell'uromodulina, una proteina presente nelle urine. Nonostante l'importanza di questa proteina nell'urina, il suo ruolo funzionale era finora sconosciuto. Questo studio, invece, pone in evidenza il ruolo chiave svolto da questa proteina nella regolazione della pressione sanguigna. I soggetti, infatti, che presentano questa variante hanno livelli di uromodulina nelle urine più contenuti. La scoperta evidenzia pertanto che l'uromodulina concorre probabilmente alla sregolazione della pressione sanguigna e facilita l'instaurarsi di patologie cardiovascolari, stimolando il riassorbimento del sodio nel rene. La pressione del sangue è elevata quando il sangue che attraversa le pareti arteriose si muove troppo veloce ed energico. Quando si assume una quantità eccessiva di sodio, aumenta la ritenzione idrica nell'organismo e questo eccesso di acqua fa aumentare la pressione all'interno dei vasi sanguigni. Máire Geoghegan-Quinn, commissario europeo per la Ricerca, l'innovazione e la scienza, ha commentato lo studio dicendo: "Mi congratulo con tutti coloro che hanno contribuito al successo di questo ottimo lavoro. Le scoperte dovute a studi genetici di ampio respiro come questo possono aprire nuove strade alla prevenzione e alle cure innovative, in modo che ciascuno possa beneficiare dei farmaci più adeguati alla propria condizione. L'assistenza sanitaria è una priorità assoluta nel quadro dell'iniziativa della Commissione "L'Unione dell'innovazione": niente è più importante di salvare vite e alleviare le sofferenze. "Nel contempo, il risultato raggiunto dal progetto INGENIOUS HYPERCARE può portare anche ad enormi benefici economici, aprendo nuovi mercati per le imprese dell'UE e aiutando a mantenere le persone in attività e in salute più a lungo". Coordinato dall'Istituto Auxologico Italiano di Milano, il consorzio INGENIOUS HYPERCARE vede la partecipazione di esperti preovenienti da Belgio, Cina, Republica ceca, Finlandia, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Russia, Spagna, Svezia, Svizzera e Regno Unito. Paesi Belgio, Svizzera, Cina, Cechia, Germania, Spagna, Finlandia, Francia, Italia, Paesi Bassi, Polonia, Russia, Svezia, Regno Unito
