Uno studio scopre 13 nuovi geni legati alla malattia coronarica
Un team internazionale di scienziati ha identificato 13 geni che aumentano il rischio di coronaropatia (coronary artery disease, CAD). In precedenza non era noto il coinvolgimento di questi nuovi geni, la cui scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di nuove modalità di diagnosi e trattamento delle cardiopatie. Lo studio, cofinanziato dall'Unione europea, è stato pubblicato sulla rivista "Nature Genetics". Le cardiopatie sono una tra le prime cause di decesso nel mondo, e se da un lato esistono comportamenti, quali il fumo e un'alimentazione scorretta, considerati a rischio, dall'altro gli scienziati stimano che i fattori genetici contino tra il 30 e il 60%. Identificando 13 nuovi geni associati alla CAD, lo studio porta a 26 le mutazioni note per il loro coinvolgimento nell'insorgenza della malattia. Inoltre, gli scienziati hanno confermato l'associazione tra 10 geni identificati in precedenza e la coronaropatia. Dei 13 geni scoperti, soltanto 3 sono associati con fattori di rischio noti per la CAD: 2 con i livelli di colesterolo e 1 con l'ipertensione arteriosa. Tutti gli altri si trovano in regioni geniche che non erano mai state associate alle cardiopatie, ma in alcuni casi ad altri disturbi, quali aneurismi cerebrali e aneurismi dell'aorta addominale, celiachia e diabete di tipo 1. "La cosa più eclatante del nostro studio è che abbiamo scoperto diversi nuovi geni di cui non si conosceva il ruolo nello sviluppo della malattia coronarica, che è la prima causa di infarto", ha commentato il prof. Nilesh Samani dell'Università di Leicester (Regno Unito), co-coordinatore dello studio. "Il passo successivo, ovvero comprenderne il funzionamento, ci permetterà di migliorare le nostre conoscenze in merito alle modalità di sviluppo della malattia e potrebbe, in ultima analisi, portare allo sviluppo di nuovi trattamenti". Per ottenere questi risultati, i ricercatori hanno raffrontato i profili genetici di oltre 22.000 persone di origine europea affette da coronaropatia o con una storia di cardiopatie con il profilo di 60.000 persone in salute. L'obiettivo era individuare eventuali cambiamenti nelle singole lettere dei genomi dei partecipanti: queste mutazioni, dette "poliformismi a singolo nucleotide", possono alterare la funzione di un gene aumentando il rischio individuale di cardiopatie. La scansione iniziale ha rivelato 23 regioni geniche che apparentemente potevano predisporre allo sviluppo della malattia coronarica. Successivamente, queste regioni sono state studiate in altri 50.000 genomi, appartenenti per metà a persone affette da cardiopatie e per l'altra metà a persone senza problemi al cuore. Questa seconda scansione ha dimostrato che 13 dei 23 geni erano effettivamente associati a un rischio elevato di coronaropatia. "Il consorzio ha esaminato un numero di campioni dieci volte superiore a quello del più vasto studio mai pubblicato, in modo da amplificare la possibilità di individuare variazioni genetiche anche minime", ha dichiarato il dott. Robert Roberts dello University of Ottawa Heart Institute (Canada). "Ora dobbiamo comprendere come funzionano questi geni, sviluppare una nuova classe di farmaci mirati e identificare le persone che più hanno necessità di ridurre la propensione all'infarto e all'insorgenza di altri problemi cardiaci". Il sostegno comunitario alla ricerca proveniva dai progetti CARDIOGENICS (Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants), BLOODOMICS (Identification of risk genes for atherothrombosis in coronary artery disease by transcriptome and proteome analysis and high throughput exon resequencing) e ATHEROREMO (European collaborative project on inflammation and vascular wall remodelling in atherosclerosis). CARDIOGENICS e BLOODOMICS hanno ricevuto rispettivamente 10 milioni di euro e 8,9 milioni di euro dall'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute" del Sesto programma quadro (6o PQ), mentre ATHEROREMO ha ricevuto 11,7 milioni di euro nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7o PQ).Per maggiori informazioni: Nature Genetics: http://www.nature.com/ng Università di Leicester: http://www.le.ac.uk
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