Internationale Studie zu Lungenkrankheiten deckt Vielzahl genetischer Faktoren auf
Im Rahmen einer internationalen Studie, die durch 7 EU-finanzierte Projekte bezuschusst wurde, wurden 16 Varianten im genetischen Code entdeckt, die mit der Lungenfunktion assoziiert werden. An der im Fachblatt Nature Genetics veröffentlichten Forschungsarbeit waren 175 Wissenschaftler aus 126 internationalen Forschungseinrichtungen beteiligt. Mit der Entdeckung der Genvarianten, die Einfluss auf die Funktionstüchtigkeit der menschlichen Lunge haben, könnten Ursachen für Lungenerkrankungen wie der chronisch obstruktiven Lungenkrankheit (COPD) aus molekularer Sicht geklärt werden, was wiederum neue Präventionsstrategien und Therapien befördert. COPD als weltweit vierthäufigste Todesursache ist eine fortschreitende Erkrankung, die durch Atemnot gekennzeichnet ist und ab einem Alter von 40 Jahren ungefähr 1 von 10 Erwachsenen trifft. Obwohl Rauchen als Hauptursache gilt, ist die Anfälligkeit individuell unterschiedlich, sodass in Abhängigkeit von der jeweiligen genetischen Veranlagung nicht alle Raucher zwangsläufig auch erkranken. Professor Martin Tobin einer der Studienautoren der Universität Leicester, Vereinigtes Königreich, erklärt, wie die Studie die Diagnose von COPD verbessern könnte: "Erstmals gewinnen wir einen Überblick über die Vielzahl genetischer Varianten, einschließlich zugrunde liegender Mechanismen und deren Wirkung. Unser Forschungsziel ist nun, die Krankheitsentstehung im Detail zu klären und zur Verbesserung der medizinischen Versorgung beizutragen, dies könnte vor allem der Schlüssel für neue Therapien gegen Lungenerkrankungen wie COPD sein. Um sagen zu können, ob sich diese Erkenntnisse zur Früherkennung der Erkrankung eignen, ist es allerdings noch zu früh. Auf jeden Fall ist die Abkehr vom Rauchen sicher der beste Weg, einer COPD aus dem Weg zu gehen." Im Rahmen der Studie wurden 2,5 Mio. genetische Varianten von 48.201 Personen weltweit analysiert. Anschließend konzentrierte sich das Team auf eine kleinere Gruppe von Genvarianten bei weiteren 46.411 Personen, die am deutlichsten mit der Erkrankung assoziiert waren. Die jüngste Studie baut auf Untersuchungen eines internationalen Forscherteams auf, das im vergangenen Jahr die Entdeckung 10 neuer Genvarianten im Zusammenhang mit eingeschränkter Lungenfunktion vermeldete. Die Studie wurde durch mehrere Projekte gefördert: unter der Thematik "Gesundheit" des Siebten Rahmenprogramms (RP7) mit 11.924.660 EUR durch TREAT OA (Translational research in Europe applied technologies for osteoarthritis), mit 12 Mio. EUR durch ENGAGE (European network for genetic and genomic epidemiology) und mit 2.998.650 EUR durch GEFOS (Genetic factors for osteoporosis). Unter dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) kamen 11.327.585 EUR durch GABRIEL (A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community) und 2,4 Mio. EUR durch EUROSPAN (EUROpean Special Populations reseArch Network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery) zusammen. Auch durch das Spezifische Programm "Lebensqualität und Management lebender Ressourcen" des Fünften Rahmenprogramms (RP5) wurden der Studie 1.372.967 EUR EURO-BLCS (Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease) und 13.695.532 EUR durch GENOMEUTWIN (Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases) zuerkannt. Professor Ian Hall, ebenfalls einer der Studienautoren, vermerkt: "Die Studie ist deshalb so wichtig, weil die erblich bedingte Variabilität im Zusammenhang mit der Lungenfunktion bislang kaum erforscht ist. Ohne die finanzielle Unterstützung der vielen Organisationen und die Daten vieler Tausender Patienten weltweit wären die groß angelegten genetischen Untersuchungen, die erforderlich sind, um Schlüsselgene zu identifizieren, niemals möglich gewesen. Die Erkenntnisse müssen nun in zweierlei Hinsicht umgesetzt werden: zum einen müssen wir die Funktionen all jener Gene näher untersuchen, die das Risiko für Lungenerkrankungen wie COPD erhöhen, zweitens müssen wir - basierend auf unseren neuen Erkenntnissen über erbliche Veranlagung - Strategien zur Verbesserung der individuellen medizinischen Versorgung entwickeln."Weitere Informationen finden Sie unter: University of Leicester: http://www2.le.ac.uk/
Länder
Vereinigtes Königreich