Finansowane ze środków UE badanie chorób płuc przynosi wiele odkryć z zakresu genetyki W międzynarodowym badaniu finansowanym w ramach aż 7 projektów unijnych naukowcy odkryli 16 nowych sekcji kodu genetycznego związanych z funkcjonowaniem płuc. Opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics badanie jest dziełem 175 naukowców ze 126 ośrodków badawczych na całym św... W międzynarodowym badaniu finansowanym w ramach aż 7 projektów unijnych naukowcy odkryli 16 nowych sekcji kodu genetycznego związanych z funkcjonowaniem płuc. Opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics badanie jest dziełem 175 naukowców ze 126 ośrodków badawczych na całym świecie. Odkrycie nowych wariantów genetycznych powiązanych ze stanem zdrowia ludzkich płuc powinno rzucić więcej światła na podłoże molekularne chorób płuc, takich jak przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) oraz pomóc w opracowaniu metod profilaktycznych i leczniczych. POChP to choroba postępująca, która utrudnia oddychanie i dotyka 1 na 10 osób dorosłych w wieku ponad 40 lat, będąca czwartą najczęstszą przyczyną śmierci na świecie. Mimo że najpowszechniejszą przyczyną POChP jest palenie tytoniu, nie u wszystkich palaczy ryzyko wystąpienia choroby jest takie samo, a różnice w podatności na nią zależą od wariantów genetycznych u poszczególnych osób. Jeden z autorów badania, prof. Martin Tobin z Uniwersytetu w Leicester, opisuje implikacje odkryć dla wykrywania POChP: "Po raz pierwszy rozumiemy, czym są te tak liczne warianty genetyczne oraz stojące za nimi mechanizmy. Teraz musimy nadać priorytetowy tok badaniom, które pozwolą nam lepiej poznać owe mechanizmy chorobotwórcze i polepszyć metody leczenia pacjentów. Odkrycia mogą dać nam klucz do stworzenia nowych metod leczenia chorób płuc, takich jak POChP. Jest za wcześnie, aby powiedzieć, że dane te znajdą zastosowanie w teście przesiewowym pozwalającym wykryć rozwój POChP. Najlepszym sposobem na zapobieganie POChP jest rzucenie palenia". W ramach badania przeanalizowano 2,5 mln wariantów genetycznych u 48 201 osób z całego świata. Następnie naukowcy skupili się na mniejszej grupie najbardziej obiecujących wariantów genetycznych u kolejnych 46 411 osób. Nowe odkrycie bazuje na poprzedniej pracy opublikowanej w zeszłym roku, w której ogłoszono znalezienie 10 nowych wariantów genetycznych powiązanych z funkcjonowaniem płuc. W ramach tematu "Zdrowie" siódmego programu ramowego (7PR) UE, badanie otrzymało 11 924 660 euro ze środków projektu TREAT OA ("Badania translacyjne w Europejskich technologiach stosowanych dotyczących choroby zwyrodnieniowej stawów"), 12 mln ze środków projektu ENGAGE ("Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej") oraz 2 998 650 euro ze środków GEFOS ("Czynniki genetyczne osteoporozy"). Jako część obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia'' szóstego programu ramowego (6PR) badanie otrzymało wsparcie w wysokości 11 327 585 euro w ramach projektu GABRIEL ("Multidyscyplinarne badanie w celu określenia genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej") oraz 2,4 mln w ramach projektu EUROSPAN ("Europejska sieć badań wybranych populacji: ujęcie ilościowe i zastosowanie zmienności genetycznej w wykrywaniu genów"). Badanie było także finansowane ze środków programu "Jakość życia oraz zarządzanie żywymi zasobami" piątego programu ramowego UE (5PR): 1 372 967 euro pochodziło z puli projektu EURO-BLCS ("Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery przyszłego ryzyka zachorowań na choroby układu krążenia"), a 13 695 532 euro z puli projektu GENOMEUTWIN ("Badania całego genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu identyfikacji genów w powszechnie występujących chorobach"). Inny z autorów badania, prof. Ian Hall, mówi: "Ta praca ma duże znaczenie, ponieważ do niedawna nie rozumieliśmy czynników, które stoją za dziedziczną zmiennością funkcjonowania płuc. Tak duże badania genetyczne, wymagane do określenia głównych genów, nie byłyby możliwe bez wsparcia ze strony wielu grup z całego świata oraz tysięcy pacjentów, którzy dostarczyli dane. Teraz musimy wykorzystać zdobytą wiedzę do dwóch celów: po pierwsze, aby lepiej poznać działanie genów, które przyczyniają się do zwiększenia ryzyka zachorowania na choroby płuc takie jak POChP, a po drugie, aby spróbować stworzyć strategie wykorzystania informacji genetycznych do udoskonalenia opieki nad pacjentami".Więcej informacji: Uniwersytet w Leicester: http://www2.le.ac.uk/ Kraje Zjednoczone Królestwo
