Forscher verbinden Mutation mit vererbter Narkolepsie
Ein europäisches Forscherteam hat die Mutation identifiziert, durch die Narkolepsie in einer großen Familie ausgelöst wird, die von dieser seltenen Erkrankung betroffen ist. Die in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics veröffentlichten Ergebnisse liefern neue Erkenntnisse über die Genetik der vererbten Narkolepsie sowie anderer komplexer neuropsychiatrischer Erkrankungen. Narkolepsie ist eine seltene Erkrankung, charakterisiert durch häufigen und unkontrollierbaren Drang, zu unpassenden Zeiten und Orten zu schlafen. Forscher sagen, Menschen mit dieser Störung können auch an "Kataplexie", einer plötzlichen Muskelschwäche, die durch starke Emotionen verursacht wird, leiden. Während die meisten Narkolepsiefälle wahrscheinlich durch sehr komplexe Mechanismen verursacht werden, stehen einige Fälle jedoch mit erblichen Mutationen im Zusammenhang, die noch nicht identifiziert wurden. In dieser jüngsten Studie führten die Forscher aus Spanien und der Schweiz eine genetische Analyse in der größten bekannten Familie durch, die an dieser Krankheit leidet. "Die Ursache dieser seltenen Form der erblichen Narkolepsie ist sehr schwer zu untersuchen und ist nicht gut verstanden", sagt Dr. Rosa Peraita-Adrados aus dem Gregorio Marañon University Hospital in Madrid, Spanien. "Zur Identifizierung einer ursächlichen Mutation bei familiärer Narkolepsie führten wir eine genetische Analyse in eine der größten jemals gemeldeten Familie mit 12 betroffenen Mitglieder durch und dann eine noch genauere Analyse von 3 betroffenen Mitgliedern mit Narkolepsie und Kataplexie." Dr. Peraita-Adrados entdeckte in Zusammenarbeit mit Dr. Mehdi Tafti der Universität Lausanne in der Schweiz und anderen Kollegen, dass das Myelin-Oligodendrozyten-Gen (MOG) in dieser Familie eine Mutation hatte, die bei nicht betroffenen Familienmitgliedern oder in Hunderten von unabhängigen Kontrollen nicht vorlag. Oligodendrozyten, die Zellen im zentralen Nervensystem unterstützen, produzieren das Myelin-Protein, ein wichtiges Material in der Myelinscheide, die das reibungslose Funktionieren des Nervensystems gewährleistet. Das Team entdeckte, dass das MOG-Protein in den Zellen nicht richtig verteilt war, und mutmaßte, dass dadurch die Mutante MOG nicht mehr richtige funktioniert. Das Team stellt fest, dass mehr Forschung erforderlich ist, um die Verbindungen zwischen Myelin, Oligodendrozyten und Narkolepsie zu identifizieren. Die Ergebnisse liefern aber bereits wichtige Informationen, zumal MOG vor kurzem mit anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht wurde. "Gen-Expressions-Studien über Depressionen, bipolare Störung, Schizophrenie und Multiple Sklerose zeigen, dass Gene, die in Oligodendrozyten exprimiert werden, herunterreguliert sind. Dies unterstützt die Hypothese, dass Probleme mit Oligodendrozyten Entwicklungsstörungen des Nervensystems verursachen", so Dr. Tafti. "Die Identifizierung einer Mutation in MOG, die bislang nur in dieser Familie vorkommt, bietet nicht nur einen Einblick in die Pathogenese der Narkolepsie sondern auch in die Rolle von Myelin und Oligodendrozyten bei Krankheitsanfälligkeit in anderen komplexe neuropsychiatrischen Störungen."Weitere Informationen finden Sie unter: American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/
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