Ricercatori collegano una mutazione alla narcolessia ereditaria
Un team europeo di ricercatori ha individuato la mutazione che provoca la narcolessia in una grande famiglia colpita da questa rara patologia. Pubblicati sull'American Journal of Human Genetics, i risultati forniscono nuovi indizi sulla genetica della narcolessia ereditaria, nonché su altre malattie neuropsichiatriche complesse. La narcolessia è una malattia rara, caratterizzata dalla necessità frequente e irrefrenabile di dormire in tempi e luoghi inappropriati. I ricercatori dicono che le persone affette da questo disturbo possono anche presentare "cataplessia", un'improvvisa debolezza muscolare causata da forti emozioni. Mentre la maggior parte dei casi di narcolessia sono da ritenersi causati da meccanismi complessi, alcuni sono legati a mutazioni ereditarie non ancora identificate. In questo ultimo studio, i ricercatori della Spagna e della Svizzera hanno effettuato un'analisi genetica nella più grande famiglia conosciuta che dichiarava di soffrire di questa malattia. "La causa di questa rara forma di narcolessia ereditaria è stata molto difficile da studiare e non è ben compresa", dice la dottoressa Rosa Peraita-Adrados dell'ospedale universitario Gregorio Marañón di Madrid, in Spagna. "Per identificare una mutazione causativa nella narcolessia familiare abbiamo effettuato un'analisi genetica nella famiglia più grande mai segnalata, con 12 membri affetti, e poi eseguito un'analisi ancora più sensibile di 3 membri affetti da narcolessia e cataplessia." La dottoressa Peraita-Adrados, che ha lavorato insieme al professor Mehdi Tafti dell'Università di Losanna, in Svizzera, e colleghi, ha scoperto che il gene della mielina oligodendrociti (MOG) nei membri della famiglia colpita da questa malattia presentava una mutazione non trovata nei membri della famiglia non affetti o in centinaia di campioni di controllo non correlati. Gli oligodendrociti, che forniscono supporto alle cellule del sistema nervoso centrale, producono la proteina della mielina, un materiale chiave nella guaina mielinica che garantisce il corretto funzionamento del sistema nervoso. Il team ha scoperto che la proteina MOG non era correttamente distribuita all'interno delle cellule, portandoli a considerare che la MOG mutante non riesce a funzionare correttamente. La squadra osserva che, mentre sono necessarie ulteriori ricerche per identificare i legami tra mielina, oligodendrociti e narcolessia, i risultati forniscono informazioni fondamentali soprattutto perché la MOG è stata recentemente collegata ad altre malattie neuropsichiatriche. "Studi di espressione genica nella depressione grave, nel disturbo bipolare, nella schizofrenia e nella sclerosi multipla indicano che i geni espressi negli oligodendrociti sono inibiti, supportando l'ipotesi che i problemi con gli oligodendrociti potrebbero causare disturbi dello sviluppo neurologico", ha detto il professor Tafti. "L'identificazione di una mutazione nella MOG, finora unica nella nostra famiglia, non solo permette di comprendere meglio la patogenesi della narcolessia, ma evidenzia anche il ruolo della mielina e degli oligodendrociti nella predisposizione alla malattia in altre patologie neuropsichiatriche complesse."Per maggiori informazioni, visitare: American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/
Paesi
Svizzera, Spagna