Gran avance en la investigación de la hipoglucemia
Un equipo de científicos del Reino Unido y Francia ha identificado la causa de una forma rara y mortal de hipoglucemia. En un artículo publicado en Science, los científicos explican que sus descubrimientos podrían conducir al desarrollo de nuevos tratamientos farmacéuticos para esta enfermedad. La hipoglucemia es un trastorno bastante común que consiste en la producción excesiva de insulina, lo cual provoca una carencia de azúcar en el torrente sanguíneo. Normalmente afecta a pacientes de diabetes o individuos con trastornos que provocan la sobreproducción de insulina. Entre sus síntomas se encuentran convulsiones y desmayos. En cerca de uno de cada 100 000 niños se produce una forma mucho más grave de hipoglucemia potencialmente mortal que además no se puede detectar mediante la presencia de insulina en el torrente sanguíneo. El tratamiento de los pacientes de esta afección rara pasa por la implantación de una sonda de alimentación implantada por medios quirúrgicos a través del estómago que permite alimentar al paciente durante las horas de sueño. Esto impide que los niveles de glucosa en sangre del paciente desciendan peligrosamente durante la noche, cuando el control se hace más complicado y los síntomas pueden pasar desapercibidos. Investigadores británicos y franceses han identificado la rara alteración genética responsable de esta forma tan peligrosa de hipoglucemia. Mediante el análisis de los códigos genéticos de tres niños que sufrían la enfermedad y los de sus progenitores, el equipo identificó un único cambio en el gen AKT2 como el responsable de la aparición del trastorno. El AKT2 desempeña una función básica en la transmisión de la señal de la insulina a los tejidos del organismo. El cambio identificado en AKT2 mantiene esta señal activada parcialmente pero de forma constante, incluso en periodos de ayuno, cuando su ausencia es básica para la producción de glucosa en el hígado. Ahora familiares y pacientes encontrarán algo de consuelo al saber la causa de su sufrimiento, tal y como explicó el Dr. Robert Semple del Instituto de Ciencia Metabólica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), uno de los autores del estudio: «El miedo a que se reduzca la concentración de azúcar en la sangre ha dominado las vidas de estos pacientes y sus familias. Durante muchos años, la falta de una causa clara no ha hecho sino agravar su ansiedad. En sí misma, la propia explicación de la causa de una enfermedad rara suele ayudar a las familias, pero en este caso es especialmente interesante pues nuestros descubrimientos abren la posibilidad de un futuro tratamiento específico.» Además podría acelerar más de lo acostumbrado el logro de dicho tratamiento, pues el equipo también descubrió que la molécula AKT2 está relacionada con otra normalmente activa en casos de cáncer, la AKT1. Se cree que ciertos fármacos ahora en desarrollo destinados a bloquear directamente la activación de la AKT1 y que también bloquean la AKT2 podrían llegar a utilizarse para tratar esta forma rara de hipoglucemia. Otro autor del artículo del Instituto de Ciencia Metabólica, el profesor Stephen O'Rahilly, afirmó: «Hace diez años me acerqué al [Hospital] Great Ormond Street para visitar a uno de estos pacientes, entonces aún un niño. Supone una enorme satisfacción el haber logrado conocer la causa de este problema, como también lo es que se plantee una posible terapia para este joven y otras personas que sufren esta afección, probablemente más de las que se cree.»Para más información, consulte: Universidad de Cambridge: http://www.cam.ac.uk/(se abrirá en una nueva ventana)
Países
Francia, Reino Unido