Przełom w badaniach nad hipoglikemią
Zespół naukowców z Wlk. Brytanii i Francji zidentyfikował przyczynę rzadkiej, zagrażającej życiu formy hipoglikemii. W artykule opublikowanym w czasopiśmie Science naukowcy wyjaśniają, że ich odkrycia mogą doprowadzić do opracowania nowych terapii farmakologicznych. Hipoglikemia, dosyć powszechne schorzenie, charakteryzuje się zwykle nadmierną ilością insuliny, co prowadzi do zbyt niskiej zwartości cukru w krwioobiegu. Zwykle dotyka diabetyków lub osoby z zaburzeniami powodującymi nadprodukcję insuliny. Wśród objawów można wymienić napady i utratę przytomności. Niemniej szacunkowo w przypadku 1 na 100.000 urodzeń występuje znacznie poważniejsza, zagrażająca życiu forma hipoglikemii, którą dodatkowo komplikuje fakt niemożności wykrycia na podstawie obecności insuliny we krwi. Leczenie chorych na to rzadkie schorzenie polega na chirurgicznym wszczepieniu zgłębnika w przednią część żołądka, aby umożliwić karmienie w czasie snu. To zapobiega spadkom stężenia glukozy u pacjenta do niebezpiecznie niskiego poziomu w nocy, kiedy monitorowanie jest utrudnione, a objawy często pozostają niezauważone. Brytyjscy i francuscy naukowcy właśnie zidentyfikowali rzadką zmianę genetyczną, która jest odpowiedzialna za tę niebezpieczną formę hipoglikemii. Na podstawie analizy kodów genetycznych trójki dzieci cierpiących na to schorzenie oraz kodów ich rodziców, zespół rozpoznał pojedynczą zmianę w genie AKT2 odpowiadającą za pojawienie się choroby. Gen AKT2 odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnału insulinowego do tkanek organizmu. Zmiana zidentyfikowana w AKT2 pozostawiła sygnał na stałe częściowo włączony, nawet w czasie poszczenia, kiedy jego nieobecność ma zasadnicze znaczenie dla produkcji glukozy przez wątrobę. Teraz rodziny i pacjenci mogą znaleźć pociechę przynajmniej w zrozumieniu przyczyny swojego cierpienia; jak wyjaśnia jeden z autorów raportu, dr Robert Semple z Instytutu Metaboliki przy Uniwersytecie w Cambridge w Wlk. Brytanii: "Strach przed niską glikemią zdominował życie tych pacjentów i ich rodzin, a przez wiele lat brak oczywistej przyczyny dodatkowo zwiększał ich niepokój. Przedstawienie rodzinom wyjaśnienia rzadkiej choroby ma dla nich zazwyczaj ogromne znaczenie samo w sobie, ale w tym przypadku jest szczególnie ekscytujące, ponieważ nasze odkrycia otwierają drogę do nowego i swoistego leczenia w przyszłości." Odkrycie może doprowadzić do nowych metod leczenia szybciej niż zwykle, gdyż zespół odkrył również, że molekuła AKT2 jest ściśle powiązana z inną, która powszechnie jest aktywowana w nowotworach (AKT1). Naukowcy sądzą, że opracowywane obecnie leki do bezpośredniej blokady aktywacji AKT1, które blokują również AKT2, można by wykorzystywać w leczeniu tej rzadkiej formy hipoglikemii. Współautor raportu z badań, profesor Stephen O'Rahilly z Instytutu Metaboliki, powiedział: "Poszedłem do [szpitala] przy ulicy Great Ormond, aby odwiedzić jednego z tych pacjentów, wówczas dziecko w wieku około 10 lat. To niezmiernie satysfakcjonujące, że udało nam się wreszcie poznać przyczynę jego problemu i niezwykle ekscytujące, że potencjalna terapia sama się od razu narzuca w przypadku tego młodego człowieka i innych cierpiących na tę prawdopodobnie niedostatecznie poznaną chorobę."Więcej informacji: Uniwersytet Cambridge: http://www.cam.ac.uk/(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Kraje
Francja, Zjednoczone Królestwo