Des progrès dans la recherche sur l'hypoglycémie
Une équipe de scientifiques du Royaume-Uni et de France a identifié la cause d'une forme rare et dangereuse d'hypoglycémie. Dans leur article publié dans la revue Science, les scientifiques expliquent comment leurs découvertes pourraient mener au développement de traitements pharmaceutiques contre la maladie. Trouble fortement répandu, l'hypoglycémie est normalement caractérisée par un taux d'insuline trop élevé, ce qui entraîne un faible taux de glucose dans le sang; les diabétiques sont particulièrement touchés, ainsi que les individus souffrant de troubles entraînant une surproduction d'insuline. Parmi les symptômes, citons les crises et la perte de connaissance. Mais pour une naissance sur 100 000, une forme plus grave et dangereuse de la maladie émerge; cette dernière est composée d'une incapacité à être détectée par la présence d'insuline dans le sang. Le traitement pour cette forme est réalisée par l'implantation chirurgicale d'un tube d'alimentation à l'avant de l'estomac pour permettre l'alimentation pendant le sommeil. Cette méthode permet d'éviter que les taux de glucose sanguins baissent fortement au cours de la nuit, période pendant laquelle toute surveillance est plus complexe et pour laquelle les symptômes ne sont pas détectés. Des chercheurs britanniques et français ont désormais identifié l'altération génétique rare responsable de cette forme dangereuse d'hypoglycémie. En analysant les codes génétiques de trois enfants qui souffrent de la maladie, ainsi que les codes de leurs parents, l'équipe a identifié une seule modification sur le gène AKT2 en tant que responsable du trouble. ATK2 joue un rôle important dans la transmission des signaux d'insuline aux tissus de l'organisme. La modification identifiée chez AKT2 fait que le signal d'insuline est constamment activé, même en période de jeûne, alors que son absence est nécessaire à la production de glucose dans le foie. Désormais, les familles et parents peuvent comprendre la cause de leur souffrance, comme l'explique l'un des auteurs de l'équipe, le Dr Robert Semple de l'Institut de science métabolique de l'université de Cambridge au Royaume-Uni; «La peur d'un taux de glucose sanguin faible domine les vies de ces patients et de leurs familles, et le manque d'un cas de guérison évident ne fait qu'ajouter à leurs craintes. Apporter à ces familles une explication sur cette maladie rare est extrêmement nécessaire mais dans ce cas précis, nous sommes très excités car nos résultats ouvrent la porte à un nouveau traitement spécifique pour l'avenir.» Et les résultats pourraient mener au développement de nouveaux traitements plus rapidement qu'escompté, car l'équipe a également découvert que la molécule d'ATK2 était étroitement associée à une molécule généralement activée dans les cancers (ATK1). Les scientifiques pensent que les médicaments actuellement en développement pour bloquer l'activation directe d'ATK1 pouvant également bloquer ATK2 pourraient être utilisés pour traiter cette forme rare d'hypoglycémie. Un autre participant à l'étude, également de l'établissement britannique, le professeur Stephen O'Rahilly, explique: «Il y a 10 ans, je me suis rendu à l'[hôpital] de Great Ormond Street pour voir l'un de mes patients, qui était un jeune enfant à l'époque. Je suis très satisfait que nous ayons finalement compris la cause de son problème et également très excité de voir qu'un traitement immédiat pourrait être employé pour soigner ce jeune homme et d'autres atteints de cette condition encore mal reconnue.»Pour de plus amples informations, consulter: Université de Cambridge: http://www.cam.ac.uk/
Pays
France, Royaume-Uni