Durchbruch bei der Hypoglykämieforschung
Wissenschaftler aus dem Vereinigten Königreich und Frankreich haben die Ursache für eine seltene, lebensbedrohliche Form der Hypoglykämie herausgefunden. In ihrem Artikel in der Fachzeitschrift Science erklären die Forscher, wie diese Erkenntnisse zu der Entwicklung neuer pharmazeutischer Behandlungen dieser Krankheit führen könnten. Hyperglykämie ist ein relativ häufig vorkommendes Phänomen und geht in der Regel mit einem Übermaß an Insulin einher, was zu wenig Zucker im Blut zur Folge hat; Sie betrifft vor allem Diabetespatienten und Personen mit einer zu hohen Insulinproduktion. Zu den Symptomen gehören Krämpfe und Bewusstlosigkeit. Bei rund einer von 100.000 Geburten jedoch kommt es zu einer schwerwiegenden, lebensbedrohlichen Form von Hypoglykämie, und diese Art der Erkrankung kann nicht durch die Messung des Insulinspiegels im Blut diagnostiziert werden. Behandelt wird diese sehr seltene Krankheit durch eine operativ implantierte Magensonde durch die Bauchdecke, durch die der Patient während des Schlafs ernährt wird. So wird ein gefährliches Absinken des Blutzuckerspiegels während der Nacht verhindert, wenn die Überwachung schwierig ist und Symptome häufig nicht erkannt werden können. Forscher aus dem Vereinigten Königreich und Großbritannien haben nun den seltenen genetischen Defekt entdeckt, der für diese gefährliche Form der Hypoglykämie verantwortlich ist. Durch die Analyse des genetischen Codes von drei an dieser Krankheit leidenden Kindern sowie der Codes von ihren Eltern konnten die Wissenschaftler eine einzige Veränderung des Gens AKT2 als Verursacher der Störung identifizieren. AKT2 spielt bei der Übermittlung des Insulinsignals an das Körpergewebe eine entscheidende Rolle. Durch den Defekt des Gens AKT2 ist dieses Signal konstant teilweise eingeschaltet, sogar während der Nahrungspausen, wenn das Fehlen des Signals notwendig für die Glukoseproduktion der Leber ist. Nun können sich Familien und Patienten immerhin damit trösten, dass sie die Ursache für ihre Krankheit kennen, erklärt Dr. Robert Semple vom Institute of Metabolic Science der Universität Cambridge im Vereinigten Königreich und einer der Autoren der Studie: "Die Angst vor einem zu niedrigen Blutzuckerwert dominiert das Leben dieser Patienten und ihrer Familien und jahrelang hat der fehlende Grund für diesen Zustand zu ihrer Angst beigetragen. Diesen Familien eine Erklärung für eine seltene Krankheit zu liefern, ist für diese in der Regel immer eine große Hilfe, in diesem Fall jedoch kommt noch hinzu, dass unsere Erkenntnisse die Tür zu einer neuen und spezifischen Behandlung in der Zukunft öffnen." Denn die Erkenntnisse könnten schneller als gewöhnlich zu neuen Behandlungen führen, da das Team auch herausgefunden hat, dass das AKT2-Molekül eng mit einem Molekül verwandt ist, dass häufig bei Krebs aktiviert wird (AKT1). Die Wissenschaftler sind der Überzeugung, dass Medikamente, die gegenwärtig entwickelt werden, um die Aktivierung von AKT1 zu blockieren und zufällig auch auf AKT2 wirken, möglicherweise für die Behandlung dieser seltenen Form der Hypoglykämie eingesetzt werden können. Professor Stephen ORahilly vom Institut of Metabolic Science und ebenfalls Autor der Studie, erklärt: "Vor rund zehn Jahren war ich im Great Ormond Street Krankenhaus, um einen dieser Patienten zu besuchen, damals noch ein Kind. Es ist enorm befriedigend, dass wir endlich die Ursache für dieses Problem entdeckt haben und sehr aufregend, dass so schnell eine mögliche Therapie für diesen jungen Mann und andere Patienten mit dieser vielleicht unterschätzten Krankheit aufgetaucht ist."Weitere Informationen erhalten Sie unter: Universität Cambridge: http://www.cam.ac.uk/(öffnet in neuem Fenster)
Länder
Frankreich, Vereinigtes Königreich