Un paso más hacia la comprensión de la muerte fetal
Investigadores de Europa y Estados Unidos han realizado un avance importante para aclarar el misterio de la muerte fetal, según anunció el martes una científica italiana. La muerte fetal intrauterina (MFIU) se define por la muerte de un feto en el útero tras más de catorce semanas de gestación. Representa más del 60 % de los casos de mortalidad perinatal y sucede en uno de cada doscientos embarazos en Europa. Cerca de la mitad de estas muertes quedan sin explicación, pero un equipo de científicos de Alemania, Italia y Estados Unidos considera que un 8 % de ellas puede tener su origen en afecciones genéticas cardíacas concretas. La Sra. Alice Ghidoni, doctorando de la Universidad de Pavía (Italia), informó a los asistentes al congreso anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) que las investigaciones del grupo mencionado muestran por vez primera que es probable que las canalopatías cardiacas, enfermedades hereditarias que provocan arritmias en el corazón, interviniesen en varios casos de MFIU. «Al conocer que entre el 10 % y el 15 % de los casos de síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) portan variantes genéticas asociadas con los síndromes del QT largo o de Brugada, decidimos investigar si la muerte súbita provocada por anomalías del ritmo cardiaco podrían ser la causa de algunos casos de MFIU», explicó. Los síndromes del QT largo y de Brugada son anomalías en las que una arritmia provoca la muerte súbita, sin explicación aparente, en adultos jóvenes. Para poner a prueba esta hipótesis, realizaron cribados moleculares de fetos mortinatos cuya muerte no había quedado aclarada tras una autopsia exhaustiva. Buscaron mutaciones de tres genes, dos implicados en el síndrome del QT largo y uno que influye en los síndromes del QT largo y de Brugada, y descubrieron tres variantes patogénicas presentes en los casos de MFIU pero ausentes en más de mil individuos de control agrupados por etnias. «Las causas más comunes de muerte fetal son las anomalías cromosómicas, las infecciones, las hemorragias fetomaternas y las enfermedades maternas», informó la Sra. Ghidoni, quien añadió que por lo general estas causas «son relativamente fáciles de identificar». No obstante, «debido a que el cribado genético es un procedimiento largo, caro y complicado, no se realiza sistemáticamente en los casos en los que la autopsia no revela la causa de la muerte», afirmó la Sra. Ghidoni. Ésta sugirió que «este tipo de investigación molecular podría ser de gran utilidad en la identificación de defectos genéticos familiares para que los futuros embarazos se sometan a un seguimiento clínico estrecho. En algunos casos sería incluso posible administrar un tratamiento que permita salvar una vida.» Por ejemplo, si se descubre que un feto presenta una mutación genética susceptible de provocar una canalopatía cardiaca, la madre puede someterse a un tratamiento farmacológico con beta bloqueadores, como se hace con aquellos adultos a los que se diagnostica el síndrome del QT largo. Al estar compuesto el equipo por distintos centros científicos de países diferentes, no fue posible recopilar ADN parental de forma sistemática. Próximamente el equipo pretende ampliar la población de estudio y recopilar ADN de todos los familiares. Según los científicos, las canalopatías cardiacas suelen ser enfermedades familiares, por lo que un análisis genético permitiría identificar no sólo a las madres en riesgo de ver afectado su embarazo, sino también a todos los familiares no conscientes de que padecen una enfermedad del corazón posiblemente mortal. «Entendemos que es muy importante que los cardiólogos pediatras y los ginecólogos conozcan mejor estas enfermedades genéticas y que se incluyan pruebas genéticas en las autopsias», concluyó la Sra. Ghidoni. «Podrían salvarse muchas más vidas si estas enfermedades devastadoras fueran más conocidas entre los profesionales sanitarios y las familias afectadas, las cuales en muchos casos ya han sufrido sus consecuencias.»Para más información, consulte: Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG): http://www.eshg.org/home.0.html(se abrirá en una nueva ventana)
Países
Alemania, Italia, Estados Unidos