Des scientifiques européens progressent dans l'explication de la mort foetale précoce
Un chercheur italien annonçait mardi dernier que des chercheurs en Europe et aux États-Unis ont réalisé un important progrès vers l'explication de la mort foetale précoce. La mort foetale intra-utérine ou précoce survient après la 14ème semaine de grossesse. Elle représente 60% de la mortalité prénatale et sa fréquence en Europe est d'environ une grossesse sur 200. Près de la moitié de ces cas restent inexpliqués, mais des scientifiques d'Allemagne, d'Italie et des États-Unis pensent que 8% pourraient résulter de problèmes cardiaques d'origine génétique. Mlle Alice Ghidoni, une étudiante en doctorat à l'université de Pavie en Italie, déclarait aux participants de la conférence annuelle de l'European Society of Human Genetics (ESHG) que son groupe de recherche a montré pour la première fois le rôle probable dans ces décès des canalopathies cardiaques, des maladies héréditaires qui perturbent le rythme cardiaque. «Nous savions que 10 à 15% des cas de mort subite du nourrisson présentent des mutations associées au syndrome du QT long ou à celui de Brugada, aussi nous avons essayé de voir si des problèmes de rythme cardiaque pouvaient être la cause de mort foetale précoce», expliquait-elle. Ces deux syndromes se caractérisent par un rythme cardiaque irrégulier, conduisant à un décès subit et inexplicable chez de jeunes adultes. Pour tester cette théorie, les chercheurs ont effectué un dépistage moléculaire sur les foetus dont le décès restait inexpliqué même après des examens approfondis. Ils ont recherché des mutations pour trois gènes, tous impliqués dans le QT long et le troisième également dans le syndrome de Brugada. Ils ont constaté la présence de trois mutations induisant la maladie pour les décès de foetus, mais leur absence dans un millier de témoins de même origine ethnique. «Les principales causes de mort foetale sont des anomalies chromosomiques, des infections, des hémorragies de la mère et du foetus, et des maladies de la mère», rappelle Mlle Ghidoni, lesquelles sont généralement 'relativement faciles à identifier'. Cependant, «le dépistage génétique étant long, coûteux et compliqué, il n'est pas systématique lorsque l'autopsie n'a pas trouvé la cause du décès». Elle suggère que «cette étude au niveau moléculaire puisse être très utile pour détecter la présence de problèmes génétiques dans une famille, afin de surveiller de près les futures grossesses. Dans certains cas, un traitement pourrait sauver des vies». Par exemple, si le foetus présente une mutation conduisant à une canalopathie cardiaque, la mère pourrait prendre des médicaments tels que des bêta-bloquants, le même traitement que les adultes diagnostiqués avec le syndrome du QT long. Les travaux ayant été conduits par des scientifiques appartenant à plusieurs centres dans divers pays, il n'a pas toujours été possible d'étudier l'ADN des parents. Les chercheurs ont donc l'intention d'élargir la population étudiée afin de recueillir l'ADN de tous les membres de la famille. En effet, les canalopathies cardiaques sont héréditaires, aussi le test génétique pourra d'une part détecter les parents qui risquent de rencontrer un problème de grossesse, mais aussi repérer les autres membres de la famille qui risquent un accident cardiaque fatal. «Nous pensons qu'il est très important de mieux faire connaître ces problèmes génétiques auprès des cardiologues pédiatres et des gynécologues, et que ces tests génétiques devraient être inclus dans l'analyse post-mortem», conclut Mlle Ghidoni. «On pourrait sauver bien plus de vie si ces états très graves étaient mieux connus des professionnels de la santé comme des familles concernées, qui souvent ont déjà assez souffert.»Pour plus d'informations, consulter: European Society of Human Genetics (ESHG): http://www.eshg.org/home.0.html(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)
Pays
Allemagne, Italie, États-Unis