Europejscy naukowcy bliżej rozwikłania zagadki porodu martwego płodu
Naukowcy z Europy i USA poczynili istotny krok naprzód w wyjaśnianiu tajemnicy porodu martwego płodu, jak ogłosił we wtorek włoski naukowiec. Wewnątrzmaciczna śmierć płodu (IUFD), inaczej poród martwego płodu, kiedy dziecko umiera w macicy po 14. tygodniu ciąży, odpowiada za 60% umieralności okołoporodowej i dotyczy 1 ciąży na 200 w Europie. Około połowa porodów martwego płodu pozostaje niewyjaśniona, ale naukowcy z Niemiec, USA i Włoch są przekonani, że za 8% tych przypadków mogą odpowiadać swoiste genetyczne choroby serca. Alice Ghidoni, doktorantka na Uniwersytecie w Pawii, Włochy, poinformowała uczestników dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG), że jej grupa badawcza jako pierwsza wykazała, iż to kanałopatie sercowe - choroby dziedziczne powodujące zaburzenia rytmu serca - prawdopodobnie odgrywają rolę w niektórych zgonach IUFD. "Wiedzieliśmy, że 10 - 15% przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt łączy się z wariantami genetycznymi powiązanymi z zespołem wydłużonego QT lub zespołem Burgadów, dlatego postanowiliśmy sprawdzić, czy nagła śmierć z powodu zaburzeń rytmu serca może także ujawnić się w niektórych przypadkach IUFD" - wyjaśnia. Zespół wydłużonego QT i zespół Burgadów to choroby, w których nieregularne bicie serca prowadzi do nagłej śmierci i znane są one z doprowadzania do nagłych i niewyjaśnionych zgonów wśród młodych ludzi. Aby sprawdzić tę teorię, naukowcy przeprowadzili molekularne badania przesiewowe martwych płodów, których przyczyna śmierci pozostała niewyjaśniona po szczegółowej sekcji. Poszukując mutacji trzech genów, z których dwie są powiązane z zespołem wydłużonego QT, a jedna z zespołem Burgadów, naukowcy odkryli trzy warianty wywołujące chorobę, które były obecne w przypadkach IUFD, aczkolwiek nie stwierdzono ich obecności u ponad 1.000 etnicznie dopasowanych członków grupy kontrolnej. "Najpowszechniejszymi przyczynami śmierci płodowej są nieprawidłowości chromosomalne, infekcje, krwawienia matczyno-płodowe i choroby matczyne" - stwierdziła Ghidoni - które zazwyczaj są "stosunkowo łatwe do rozpoznania". Aczkolwiek "zważywszy na fakt, że genetyczne badania przesiewowe są długą, kosztowną i złożoną procedurą, nie są one wykonywane rutynowo w przypadkach, w których autopsja nie pozwoliła na ustalenie przyczyny śmierci" - zauważa Ghidoni. Zasugerowała, że "tego typu badanie molekularne byłoby niezwykle przydane w identyfikacji swoistych defektów genetycznych występujących w rodzinach, aby przyszłe ciąże mogły być monitorowane w połączeniu ze ścisłą obserwacją kliniczną. W niektórych przypadkach można byłoby prowadzić leczenie ratujące życie". Na przykład, w przypadku stwierdzenia u płodu mutacji genu, która doprowadziłaby do kanałopatii sercowej, matce można by podawać leki, na przykład beta-blokery, tak jak odbywa się to w leczeniu osób dorosłych, u których rozpoznano zespół wydłużonego QT. Z uwagi na to, że badania były prowadzone przez naukowców z wielu różnych ośrodków i krajów, nie było możliwości systematycznego gromadzenia DNA rodziców. Z tego względu naukowcy planują obecnie dalsze rozszerzenie populacji objętej badaniami i zgromadzenie DNA wszystkich członków rodziny. Kanałopatie sercowe są dziedziczne, zatem testy genetyczne umożliwią identyfikację nie tylko rodziców, których ciąża może być zagrożona, ale również członków rodziny, którzy mogą być nieświadomi, że są dotknięci potencjalnie śmiertelną chorobą serca - wskazują naukowcy. "Jesteśmy przekonani nie tylko o tym, że to niezwykle ważne pogłębienie wiedzy kardiologów-pediatrów i ginekologów o tych zaburzeniach genetycznych, ale także o konieczności włączenia testów genetycznych do sekcji zwłok" - stwierdza Ghidoni. "Wiele więcej istnień można by uratować pod warunkiem wystarczającej świadomości tych niszczycielskich chorób wśród kadry medycznej, jak również wśród dotkniętych rodzin, które w wielu przypadkach już się wystarczająco wycierpiały".Więcej informacji: Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (ESHG): http://www.eshg.org/home.0.html(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Kraje
Niemcy, Włochy, Stany Zjednoczone