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Descubrimientos importantes gracias al mayor estudio del mundo sobre el trastorno afectivo bipolar

Uno de los estudios de replicación genética de mayor tamaño jamás realizado sobre el trastorno afectivo bipolar ha dado como fruto un descubrimiento importante. En él se han hallado indicios sólidos de que el cromosoma denominado locus 3p21.1 presenta un factor de riesgo genét...

Uno de los estudios de replicación genética de mayor tamaño jamás realizado sobre el trastorno afectivo bipolar ha dado como fruto un descubrimiento importante. En él se han hallado indicios sólidos de que el cromosoma denominado locus 3p21.1 presenta un factor de riesgo genético común del trastorno bipolar, el gen PBRM1. Además, tras realizar una comparación de estos datos con un corpus distinto compuesto por 34 000 pacientes, se ha descubierto que al parecer esta variante no guarda relación con la esquizofrenia. Científicos del Instituto de Psiquiatría del King's College de Londres (Reino Unido) realizaron el estudio con 28 000 sujetos que participaron a través de 36 centros de investigación y comprobaron que el marcador guarda relación con el trastorno bipolar pero no con la esquizofrenia. Esta investigación nueva difiere con multitud de estudios en los que se afirma que los genes que suponen un riesgo con respecto a la esquizofrenia también comportan un riesgo de padecer trastorno bipolar. Así se establece una diferencia entre el riesgo hereditario de padecer un trastorno u otro. Uno de los retos de mayor tamaño en la genética psiquiátrica reside en la replicación de los resultados logrados mediante estudios de gran tamaño, por lo que los de «este estudio se sumarán al resto de avances rápidos que se han realizado recientemente en la identificación de genes relacionados con enfermedades mentales», afirmó el Dr. Evangelos Vassos, autor principal del estudio. A lo que añadió: «De unos años a esta parte se han identificado dos docenas de loci genéticos responsables del trastorno bipolar y la esquizofrenia. La mitad de estos son comunes a las dos afecciones y por tanto podrían compartir algunas causas genéticas, pero no todas.» Se calcula que más de treinta millones de personas sufren trastorno afectivo bipolar, también conocido como trastorno maníaco depresivo, condición que provoca variaciones anormales en el estado de ánimo, la energía y los niveles de actividad e incapacidad para realizar una vida normal. Es una de las veinte causas principales de discapacidad y se ha diagnosticado a hasta un 2 % de la población europea en algún momento de sus vidas. Hace veinticinco años se diagnosticaba mayormente a adultos de mediana edad, pero hoy en día el perfil típico se encuentra en personas entre los dieciocho y los veintidós años de edad. El diagnóstico y el tratamiento del trastorno bipolar son especialmente complicados y su tasa de efectividad no supera el 20 %. Distintos estudios sugieren que la mitad de los pacientes ha protagonizado un intento de suicidio. Las causas precisas de este trastorno aún no se conocen, aunque se sospecha de varias situaciones capaces de provocar que surja la enfermedad, como un nivel de estrés excesivo, problemas abrumadores y experiencias cruciales que generan cambios en la vida, así como factores genéticos y químicos. No obstante, el trastorno bipolar puede tratarse mediante estabilizadores del ánimo que garantizan que los pacientes posean un mayor control sobre los cambios en su estado de ánimo y puedan mantener vidas plenas y productivas. Los resultados de este último estudio científico son importantes para los afectados pero, dado que no concuerdan con la bibliografía al respecto, será necesario indagar más en la función que desempeña este locus en la psicosis. A pesar de todo, sus autores consideran que los datos hallados son sólidos y señalan la asociación entre este locus y el trastorno bipolar. «Existe un interés creciente en los mecanismos epigenéticos que podrían contribuir al desarrollo del trastorno bipolar. La influencia de un gen destinado a la remodelación de la cromatina en el riesgo de padecer trastorno bipolar apunta en ese sentido», comentó el Dr. John Krystal, director de Biological Psychiatry. El Dr. Vassos concluyó: «Es posible que en estudios venideros se aproveche esta información para crear tratamientos nuevos contra estos trastornos.»Para más información, consulte: King's College de Londres: http://www.kcl.ac.uk