Risultati importanti nel più grande studio mai compiuto sul disturbo bipolare
Uno dei più grandi studi di replicazione genetica del disturbo affettivo bipolare mai compiuto ha portato a una scoperta significativa. Ha scoperto prove schiaccianti che il cromosoma noto come 3p21.1 locus contiene un rischio genetico comune per il disturbo bipolare, il gene PBRM1. Questo significa che, utilizzando un set di dati appartenenti a oltre 34.000 soggetti, non sembra esistere un'associazione di questa variante con la schizofrenia. Scienziati dell'Istituto di psichiatria del King's College di Londra hanno condotto lo studio con 28.000 soggetti reclutati da 36 centri di ricerca e replicato l'associazione del marcatore con il disturbo bipolare, ma non con la schizofrenia. Questa nuova ricerca contrasta con la maggior parte degli studi che hanno trovato che i geni di rischio della schizofrenia contribuiscono anche al rischio per il disturbo bipolare. Tuttavia, questo risultato distingue il rischio ereditario per il disturbo bipolare e la schizofrenia. Una delle maggiori sfide nella genetica psichiatrica è stato quello di replicare i risultati in studi di grandi dimensioni, pertanto "questo studio contribuirà ai recenti progressi per identificare i geni delle malattie mentali", dice l'autore principale, il dottor Evangelos Vassos. E continua: "Gli ultimi anni hanno visto l'identificazione di circa due dozzine di loci genetici per il disturbo bipolare e la schizofrenia. Circa la metà di questi sono condivisi tra questi due disturbi, il che indica che essi condividono alcune, ma non tutte, le cause genetiche." Si stima che più di 30 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da disturbo bipolare (conosciuto anche come malattia maniaco-depressiva), che provoca cambiamenti inusuali dell'umore, dell'energia, dei livelli di attività e della capacità di compiere le attività giornaliere. È tra le prime 20 cause di disabilità, con fino al 2% degli europei che ne soffre ad un certo punto della loro vita. Si tratta di un disturbo che 25 anni fa colpiva gli adulti di mezza età, ma che oggi riguarda in media le persone tra i 18 e i 22 anni. Il disturbo bipolare è notoriamente difficile da diagnosticare e trattare, e raggiunge un tasso di fino al 20%. Studi suggeriscono che la metà delle persone affette da disturbo bipolare hanno tentato di uccidersi. Le cause esatte del disturbo bipolare non sono note, tuttavia, si ritiene che diversi fattori possono innescare un episodio. Spesso si ritiene che possano contribuire lo stress estremo, problemi schiaccianti ed venti che cambiano la vita, così come fattori genetici e chimici. Ma il disturbo bipolare può essere trattato con gli stabilizzatori dell'umore, assicurando che le persone affette possano controllare meglio i loro sbalzi di umore e continuare a condurre una vita piena e produttiva. Il risultato di questo studio scientifico sul disturbo bipolare è importante per le persone colpite, ma a causa dei risultati contrastanti, occorre portare avanti il lavoro per determinare il ruolo di questo locus nella psicosi. Tuttavia, gli scienziati sembrano convinti sull'attendibilità delle prove che questo locus sia associato al disturbo bipolare. "Cresce l'interesse nei meccanismi epigenetici che potrebbero contribuire allo sviluppo del disturbo bipolare. L'implicazione di un gene coinvolto nel rimodellamento della cromatina nel rischio di disturbo bipolare aggiunge benzina su questo fuoco," commenta il dottor John Krystal, direttore di Biological Psychiatry. Il dottor Vassos conclude: "Studi futuri potrebbero essere in grado di utilizzare queste informazioni per sviluppare nuovi trattamenti per queste patologie."Per maggiori informazioni, visitare: King's College London: http://www.kcl.ac.uk(si apre in una nuova finestra)
Paesi
Regno Unito