Skip to main content

Article Category

Wiadomości

Article available in the folowing languages:

Istotne odkrycia w toku największych badań nad zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym

Jedne z największych genetycznych badań replikacyjnych nad zaburzeniem afektywno dwubiegunowym przyniosły znaczące odkrycie. Znaleziono niezbity dowód na to, że chromosom o nazwie 3p21.1 locus zawiera gen PBRM1 - wspólne ryzyko genetyczne zaburzenia afektywno dwubiegunowego. U...

Jedne z największych genetycznych badań replikacyjnych nad zaburzeniem afektywno dwubiegunowym przyniosły znaczące odkrycie. Znaleziono niezbity dowód na to, że chromosom o nazwie 3p21.1 locus zawiera gen PBRM1 - wspólne ryzyko genetyczne zaburzenia afektywno dwubiegunowego. Uwzględniając zbiór danych ponad 34.000 badanych, oznacza to, że raczej brak asocjacji tego wariantu ze schizofrenią. Naukowcy z Instytutu Psychiatrii King's College London objęli badaniami 28.000 osób zrekrutowanych w 36 ośrodkach badawczych i odtworzyli asocjację markera z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym, ale nie ze schizofrenią. Wyniki nowych badań różnią się od większości prac, w toku których ustalono, że geny ryzyka schizofrenii przyczyniają się również do ryzyka zaburzenia afektywnego dwubiegunowego. Te odkrycia odróżniają dziedziczne ryzyko zaburzenia afektywnego dwubiegunowego od schizofrenii. Jednym z największych wyzwań genetyki psychiatrycznej jest replikacja ustaleń w toku badań zakrojonych na szeroką skalę, a zatem "te badania wpisują się w ostatni szybki postęp w identyfikacji genów chorób psychicznych" - mówi autor naczelny dr Evangelos Vassos. Dodaje: "W ciągu ostatnich kilku lat zidentyfikowanych zostało około dwóch tuzinów genetycznych loci zaburzenia afektywnego dwubiegunowego i schizofrenii. Około połowę z nich dzielą obydwie choroby, wskazując na pewne wspólne przyczyny genetyczne, ale nie wszystkie". Szacuje się, że ponad 30 mln osób na świecie cierpi na zaburzenie afektywne dwubiegunowe (zwane również chorobą maniakalno-depresyjną), które powoduje niezwykłe zmiany nastroju, energii, poziomu aktywności czy zdolności do wykonywania codziennych czynności. Plasuje się ono wśród 20 głównych przyczyn upośledzeń i jest diagnozowane u około 2% Europejczyków na różnych etapach życia. To choroba, która 25 lat temu dotykała osoby dorosłe w średnim wieku, ale obecnie średni wiek osoby, u której diagnozowane jest zaburzenie afektywne dwubiegunowe to przedział 18 - 22 lata. Zaburzenie afektywne dwubiegunowe jest znane z trudności w zdiagnozowaniu i leczeniu, którego wskaźnik wynosi do 20%. Badania sugerują, że połowa osób dotkniętych tym zaburzeniem podejmowała próby samobójcze. Dokładne przyczyny zaburzenia afektywnego dwubiegunowego nie są znane. Niemniej uważa się, że kilka rzeczy może wywołać epizod. Uznaje się, że ekstremalny stres, przytłaczające problemy i zdarzenia zmieniające życie mają swój wkład obok czynników genetycznych i chemicznych. Aczkolwiek zaburzenie afektywne dwubiegunowe można leczyć za pomocą leków stabilizujących nastrój, dzięki czemu osoby dotknięte tą chorobą mogą lepiej kontrolować swoje zmiany nastroju i prowadzić pełne i produktywne życie. Dorobek tych badań naukowych nad zaburzeniem ma istotne znaczenie dla chorych, niemniej ze względu na sprzeczne wyniki, potrzebne są dalsze prace nad ustaleniem roli tego locus w psychozie. Naukowcy są jednak przekonani, co do rzetelności dowodu, który wskazuje na asocjację locus z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. "Rośnie zainteresowanie mechanizmami epigenetycznymi, które mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzenia afektywnego dwubiegunowego. Udział genu zaangażowanego w remodeling chromatyny w zaburzeniu afektywnym dwubiegunowym jeszcze bardziej podsyca to zainteresowanie" - zauważa dr John Krystal, redaktor naczelny Biological Psychiatry. Dr Vassos podsumowuje: "Dalsze badania mogą wykorzystać te informacje do opracowania nowych metod leczenia tych schorzeń".Więcej informacji: King's College London: http://www.kcl.ac.uk