El «software» entra en juego para las terapias dirigidas
Cada año son diagnosticadas con cáncer cerca de cuatro millones de personas en la Unión Europea (UE). Los tratamientos dirigidos son una opción terapéutica cada vez más popular para estos pacientes. Estos nuevos fármacos están adaptados al perfil genético único del tumor. «Se trata de tratamientos muy caros que dependen de que se caracterice de forma precisa el tumor del paciente», explica el coordinador del proyecto RASMAC Ivaylo Stoimenov. «Cada tumor es único y cada uno ofrece una oportunidad única de tratar al paciente». Oncodia, entidad anfitriona del proyecto, tiene por objeto ofrecer a los oncólogos información precisa sobre la composición genética del tumor en tan solo unos minutos. «Ofrecemos una tecnología que es más rápida y precisa que las que ya se comercializan, y eliminamos los falsos positivos que pueden dar lugar a la administración de un tratamiento inadecuado», explica Ivaylo. El hecho de aumentar la precisión y la exactitud del proceso de diagnóstico ayuda a los oncólogos a prescribir el tratamiento correcto para el paciente adecuado, ahorrando tiempo, dinero y vidas. Ivaylo calcula que uno de cada diez pacientes no recibe el tratamiento más adecuado debido a la caracterización subóptima del tumor. El motivo para esto es que la mayoría de los centros siguen generando perfiles genéticos de los tumores por medio de «software» de análisis adaptado de otras aplicaciones. «Hace siete u ocho años llegó al ámbito de la oncología el “software” para el análisis de datos de secuenciación de próxima generación a partir de la genética poblacional. Proyectos como 1000 Genomes marcaron el camino a seguir. Estos proyectos se centraron en el análisis de las variaciones en los genomas humanos», señala Ivaylo, que se formó en genética molecular en la Universidad de Uppsala, Suecia. «Dichas herramientas se adaptaron forzosamente al estudio del cáncer, lo que nos frustró a mí y a mis compañeros. Entonces pensamos: “Tenemos que hacer algo al respecto. Diseñemos esas herramientas a partir de la genética del cáncer”». Las nuevas técnicas de modelización estadística diseñadas para el reconocimiento de patrones en grandes conjuntos de datos, así como el profundo conocimiento de los nuevos elementos químicos usados en la secuenciación y de los artefactos que pueden crear, inspiraron a Ivaylo y sus colaboradores a lanzar Oncodia. El equipo constituyó la empresa en 2018 para desarrollar un «software» de análisis genético tumoral desde la base. «Nadie asume la responsabilidad de la certificación clínica del “software” académico. Se necesitan fondos privados, una estrategia de comercialización e inversores para llevar el producto del mundo académico al ámbito clínico», señala Ivaylo. Oncodia también tomó de forma consciente la decisión de evitar usar bibliotecas públicas de «software» y soluciones «de caja negra» como las herramientas de aprendizaje automático. «Nuestro enfoque es completamente determinista», añade al señalar que las soluciones de inteligencia artificial son difíciles de verificar por parte de los reguladores clínicos. El apoyo de la UE permitió a Oncodia investigar los mercados pertinentes para su «software» de análisis genético. «La financiación nos ha permitido calibrar y comparar el sistema con otros, así como identificar posibles competidores», explica. «Para una empresa joven es importante conocer su entorno empresarial. Estamos intentando refinar la estrategia para lanzarnos al mercado en uno o dos años. Por supuesto, nos encantaría realizar ventas, ver cómo podemos satisfacer las necesidades de los clientes clínicos y expandir las ventas iniciales a través de una red de distribución». Sin embargo, Oncodia está trabajando para obtener la validación del «software», el primer paso para que pueda utilizarse en laboratorios de diagnóstico del cáncer. «Estamos intentando establecer el proceso para los ensayos clínicos en centros de diagnóstico de Europa, y esto es lo que impulsa la empresa ahora mismo. Queremos asegurarnos de tratar de la manera adecuada a tantos pacientes como sea posible», concluye Ivaylo.
Palabras clave
RASMAC, cáncer, tumor, genética, secuenciación, dirigido, terapias, tratamiento, modelado, genoma, análisis, «software»
