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Regulatory Approved Software for Mutation Analysis in Cancer

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I software si concentrano sul cancro per le terapie mirate

La medicina personalizzata si sta affermando e una migliore analisi genetica dei tumori farà in modo che ogni paziente riceva il giusto trattamento.

Salute

Ogni anno, viene diagnosticato il cancro a circa quattro milioni di persone nell’UE. Per questi pazienti, le terapie mirate rappresentano un’opzione di trattamento sempre più diffusa. Questi farmaci innovativi sono personalizzati sul profilo genetico unico del tumore. «Sono trattamenti molto costosi e dipendono da una caratterizzazione accurata del tumore del paziente», spiega Ivaylo Stoimenov, coordinatore del progetto RASMAC. «Ogni tumore è unico e quindi offre un’opportunità unica per curare il paziente». Oncodia, che ha ospitato il progetto, si propone di fornire agli oncologi informazioni accurate riguardo il patrimonio genetico del tumore in pochi minuti. «Garantiamo una soluzione più rapida e più accurata rispetto a quelle sul mercato ed eliminiamo i risultati di falso positivo che possono portare a un trattamento errato», afferma Stoimenov. Migliorare l’accuratezza e la precisione del processo diagnostico aiuta gli oncologi a prescrivere la terapia corretta per il paziente giusto, risparmiando tempo, soldi e vite. Stoimenov stima che un paziente su dieci non riceve il trattamento più soddisfacente, a causa della caratterizzazione tumorale subottimale; questo perché la maggioranza delle cliniche sta ancora generando profili genetici tumorali utilizzando un software di analisi adattato da altre applicazioni. «Sette od otto anni fa, i software per l’analisi dei dati di sequenziamento di nuova generazione sono approdati dalla genetica della popolazione al settore oncologico. Progetti quali 1000 Genomes hanno aperto la strada; essi comprendevano l’analisi di variazioni nei genomi umani», osserva Stoimenov, che ha una formazione in genetica molecolare presso l’Università di Uppsala in Svezia. «Questi strumenti sono stati adattati in modo forzato all’ambito tumorale, cosa che ha demoralizzato me e i miei colleghi. Abbiamo pensato, “dobbiamo fare qualcosa, costruiamo questi strumenti avendo in mente la genetica tumorale”». Nuove tecniche di modellazione statistica concepite per il riconoscimento di schemi in ampi set di dati, oltre a una conoscenza approfondita della nuova chimica usata nel sequenziamento e degli artefatti che può creare, hanno ispirato Stoimenov e i suoi colleghi ad avviare Oncodia. Il gruppo ha istituito l’azienda nel 2018 per costruire da zero un software di analisi genetiche tumorali. «Nessuno si assume la responsabilità per la certificazione clinica del software accademico. Servono soldi privati, commercializzazione e investitori per passare dal mondo accademico alla clinica», osserva Stoimenov. Oncodia ha inoltre deciso deliberatamente di evitare l’utilizzo di biblioteche di software pubbliche e di soluzioni automatiche quali gli strumenti di apprendimento automatico. «Il nostro approccio è completamente deterministico», aggiunge Stoimenov, sottolineando che le soluzioni di IA sono complicate da verificare per le autorità di regolamentazione clinica. Il sostegno dell’UE ha consentito a Oncodia di studiare i mercati rilevanti per i propri software di analisi genetica. «I finanziamenti ci hanno consentito di proseguire con la calibrazione e la valutazione comparativa del sistema e di selezionare possibili concorrenti», spiega Stoimenov. «Per una giovane azienda è importante la mappatura del panorama commerciale. Stiamo cercando di affinare la strategia per approcciare il mercato in uno o due anni», afferma Stoimenov. «E certamente ci piacerebbe vendere, vedere come possiamo soddisfare i bisogni dei clienti della clinica e allargare le vendite iniziali tramite una rete distributiva». Ma in primo luogo, Oncodia sta lavorando per garantire la convalida del software, il primo passo per fare in modo che venga utilizzato nei laboratori diagnostici oncologici. «Stiamo cercando di stabilire i processi per le sperimentazioni cliniche nei centri diagnostici europei: questo è ciò che sta trainando l’azienda ora», conclude Stoimenov. «Stiamo cercando di assicurarci di curare quanti più pazienti possibili nel modo giusto».

Parole chiave

RASMAC, cancro, tumore, genetica, sequenziamento, mirato, terapie, trattamento, modellazione, genoma, analisi, software

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