Skip to main content

Regulatory Approved Software for Mutation Analysis in Cancer

Article Category

Article available in the folowing languages:

Oprogramowanie, które zostanie wykorzystane do opracowania celowanych terapii raka

Medycyna personalizowana od jakiegoś czasu prężnie się rozwija, a ulepszona analiza genetyczna nowotworu pozwoli na dobranie leczenia najbardziej odpowiedniego dla pacjenta.

Zdrowie

Każdego roku nowotwór diagnozuje się u prawie 4 milionów ludzi w UE. Coraz częściej stosowaną metodą leczenia jest terapia celowana, która wykorzystuje leki dopasowane do unikatowego profilu genetycznego nowotworu. „Jest to bardzo droga metoda, która opiera się na dokładnej charakterystyce guza”, wyjaśnia Ivaylo Stoimenov, koordynator projektu RASMAC. „Każdy nowotwór jest unikatowy, dlatego leczenie powinno być indywidualnie dopasowane do danego przypadku”. Celem firmy Oncodia, która kierowała projektem, jest zapewnienie onkologom narzędzi, dzięki którym w ciągu kilku minut uzyskają dokładne informacje na temat genotypu. „Stworzone przez nas rozwiązanie jest szybsze i dokładniejsze od innych tego typu rozwiązań dostępnych na rynku. Wyklucza ponadto możliwość wyniku fałszywie dodatniego skutkującego doborem nieodpowiedniego leczenia”, mówi. Zwiększenie dokładności i precyzji procesu diagnostyki umożliwia onkologom wybranie możliwie najskuteczniejszej terapii dla danego pacjenta, co oszczędza czas i pieniądze oraz ratuje życie. Stoimenov szacuje, że w przypadku 1 na 10 pacjentów niedostateczna charakterystyka nowotworu skutkuje dobraniem nieodpowiedniej terapii. Dzieje się tak, ponieważ większość klinik nadal do generowania profili genetycznych nowotworów wykorzystuje oprogramowanie analityczne przeznaczone do innych zastosowań. „7 czy 8 lat temu w onkologii zaczęto wykorzystywać programy do analizy danych sekwencjonowania następnej generacji zapożyczone z genetyki populacji. Zapoczątkowały to projekty takie jak 1000 Genomes, które analizowały różnice w genomach ludzi”, zauważa Stoimenov, który prowadził badania w dziedzinie genetyki molekularnej na Uniwersytecie w Uppsali w Szwecji. „Narzędzia te na siłę dostosowano do wykorzystania w onkologii, czemu przeciwni byliśmy ja i moi współpracownicy. Pomyśleliśmy wtedy, że musimy coś z tym zrobić i tak zdecydowaliśmy, że stworzymy podobne narzędzia, ale od podstaw opracowane z myślą o zastosowaniu w genetyce nowotworów”. Nowe techniki modelowania statystycznego do rozpoznawania wzorców w dużych zestawach danych oraz pogłębiona wiedza na temat nowych związków chemicznych wykorzystywanych w sekwencjonowaniu i tworzonych przez nie artefaktów stały się główną inspiracją dla Stoimenova i jego zespołu. W 2018 roku naukowcy założyli firmę Oncodia, aby od podstaw stworzyć oprogramowanie do analizy genetycznej nowotworów. „Nikt nie weźmie odpowiedzialności za zatwierdzenie do użytku klinicznego oprogramowania stworzonego w warunkach akademickich. W tym celu wymagane są pieniądze prywatne, komercjalizacja i wsparcie inwestorów”, zauważa Stoimenov. Oncodia świadomie zdecydowała nie wykorzystywać publicznych bibliotek oprogramowania i rozwiązań typu black-box takich jak narzędzia uczenia maszynowego. „Nasze podejście jest całkowicie deterministyczne”, dodaje naukowiec, podkreślając, że organom regulującym badania kliniczne trudno jest zweryfikować rozwiązania oparte na sztucznej inteligencji. Dzięki wsparciu UE zespół Oncodia mógł przeprowadzić badania w obrębie rynków istotnych dla ich oprogramowania do analizy genetycznej. „Finansowanie pozwoliło nam przeprowadzić kalibrację i analizę porównawczą systemu oraz rozpoznać potencjalną konkurencję”, wyjaśnia. „Rozeznanie rynku to niezwykle istotny krok dla młodej firmy. Dopracowujemy obecnie naszą strategię, aby móc wejść na rynek za rok lub dwa lata”, mówi Stoimenov. „Oczywiście chcielibyśmy uzyskać wysokie wyniki sprzedaży, aby dowiedzieć się, jak nasze rozwiązanie może spełnić wymagania klinik, a także pozyskać jeszcze większą liczbę klientów za pomocą sieci dystrybucyjnej”. Jednak zanim rozwiązanie zacznie być wykorzystywane w laboratoriach diagnostycznych, Oncodia musi dokonać walidacji swojego oprogramowania. „Nasza firma w tym momencie skupia się na opracowywaniu jednolitego procesu badania klinicznego dla ośrodków diagnostycznych w całej Europie”, podsumowuje Stoimenov. „Chcemy mieć pewność, że dostarczymy skutecznej terapii jak największej liczbie pacjentów”.

Słowa kluczowe

RASMAC, rak, nowotwór, genetyczny, sekwencjonowanie, celowany, terapie, leczenie, modelowanie, genom, analiza, oprogramowanie

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania

Postępy naukowe
Zdrowie

20 Września 2021