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Pleiotropy and Evolutionary Constraint

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Uno studio sul genoma di piccoli pesci svela le forze alla base dell’evoluzione ripetuta

Le analisi genetiche effettuate sugli spinarelli mostrano che popolazioni isolate evolvono «parallelamente» in risposta a condizioni analoghe. I meccanismi specifici in grado di chiarire gli schemi ripetitivi dell’intero genoma che rappresentano il parallelismo e la divergenza a livello genetico, tuttavia, si discostano dalla teoria attualmente più accreditata.

Ricerca di base

Quanto prevedibile è l’evoluzione? Se potessimo riavvolgere il nastro della vita affrontando gli stessi vincoli ambientali esistiti in passato, l’evoluzione porterebbe agli stessi risultati? Queste domande affascinano da lungo tempo i professionisti nel campo della biologia evoluzionistica, impegnati a definire il ruolo svolto da eventi casuali rispetto ai processi deterministici nella storia evolutiva degli organismi. «Analizzare il modo in cui gli organismi si sono evoluti nel corso del tempo, adattandosi in risposta a cambiamenti ambientali analoghi, potrebbe aiutare i ricercatori a prevedere le modalità di adattamento dei batteri o dei virus alle terapie farmacologiche. Gli approcci di tipo evoluzionistico potrebbero pertanto risultare utili per migliorare le terapie antibiotiche», osserva Catherine Peichel, coordinatrice del progetto PLEVOCON, sostenuto dal programma di azioni Marie Skłodowska-Curie.

Un banco di prova per esperimenti evolutivi in natura

Lo spinarello, un pesce delle dimensioni di un dito diffuso nell’emisfero settentrionale, è una specie modello da manuale nel campo della biologia evoluzionistica. In seguito allo scioglimento delle croste ghiacciate della Groenlandia al termine dell’ultimo massimo glaciale, gli spinarelli si sono evoluti mutando il loro habitat dall’acqua marina a quella dolce in soli 15 000 anni. Dopo aver colonizzato nuovi ambienti d’acqua dolce in diverse regioni, hanno manifestato caratteristiche simili nel proprio fenotipo, un fenomeno noto come evoluzione parallela. Le popolazioni di spinarelli che vivono in laghi di grandi dimensioni tendono ad avere corpi corti e slanciati, occhi grandi e strutture adeguate ad alimentarsi di zooplancton in acque superficiali. A differenza dei loro compagni di specie limnetici, ovvero il cui habitat si trova all’interno di laghi, le popolazioni bentoniche che vivono nei corsi d’acqua si distinguono spesso per possedere corpi più lunghi e più spessi e occhi di dimensioni inferiori. «Questi schemi divergenti di spinarelli lacustri e fluviali continuano a ripetersi in popolazioni isolate dal punto di vista geografico», sottolinea Peichel. Se questi tratti fenotipici che si ripetono fossero emersi nell’ambito di varie linee evolutive indipendenti l’una dall’altra, si potrebbe dedurre che l’evoluzione ha risposto a condizioni ambientali analoghe utilizzando gli stessi meccanismi. «L’evoluzione non è sempre la conseguenza di processi casuali. Essa segue anche processi deterministici, giungendo alla stessa soluzione più e più volte», aggiunge Peichel.

Svelare le basi genetiche alla base dell’evoluzione ripetuta

PLEVOCON non ha approfondito esclusivamente gli aspetti superficiali del problema, individuando gli schemi ripetitivi dell’evoluzione parallela nel genoma dei pesci, ma ha cercato anche di esplorare le cause di queste ripetizioni. È possibile che vengano ogni volta attivati gli stessi geni (o loci) e meccanismi genetici per produrre gli schemi divergenti che osserviamo negli organismi che sembrano simili? I ricercatori hanno condotto uno studio di sequenziamento dell’intero genoma che ha avuto come oggetto 16 coppie di spinarelli lacustri e fluviali il cui habitat erano le acque dolci dell’isola di Vancouver, in Canada, scoprendo che circa il 30 % delle regioni genomiche ad alta differenziazione si sono evolute in modo parallelo. Gli studi comparativi hanno mostrato che i tassi di mutazione e ricombinazione tra le finestre scorrevoli parallele e non parallele non differivano in modo significativo. Ciò che è stato individuato, tuttavia, è il fatto che le regioni genomiche parallele contenevano una quantità maggiore di geni pleiotropici, ovvero di geni che contribuiscono a più tratti fenotipici. Il team si è avvalso di due diversi metodi per indagare sulla relazione che intercorre tra la pleiotropia e l’evoluzione parallela. In primo luogo, i ricercatori hanno effettuato un’ispezione di grandi database genetici alla ricerca di loci quantitativi dei tratti, ovvero di regioni specifiche nel genoma in cui i geni interagiscono allo scopo di formare tratti fenotipici complessi, scoprendo che le finestre parallele ospitavano un gran numero di regioni di questo tipo. In secondo luogo, essi hanno impiegato dati di sequenziamento dell’RNA raccolti nell’ambito di studi precedenti sugli spinarelli al fine di verificare la presenza di schemi di co-espressione genica. I risultati hanno messo in evidenza che le finestre parallele fungevano da punti caldi per i geni altamente correlati, che agiscono come proxy per la pleiotropia. «I nostri risultati sono in contrasto con le previsioni che suggeriscono una maggiore libertà dei geni non pleiotropici di evolversi in parallelo. I geni caratterizzati da livelli di pleiotropia elevati potrebbero effettivamente ritardare l’adattamento, ma quelli che si contraddistinguono per una pleiotropia limitata tendono a favorirlo», conclude Peichel.

Parole chiave

PLEVOCON, pleiotropia, genoma, spinarello, evoluzione parallela, tratto fenotipico, loci quantitativi dei tratti, co-espressione genica

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