Obtenir un traitement et des soins des SMD appropriés
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe rare de troubles d’insuffisance médullaire où l’organisme ne produit plus suffisamment de cellules sanguines saines. Le SMD provoque principalement une anémie, une condition caractérisée par une pénurie de globules rouges, et ce surtout chez les populations âgées. Les symptômes courants de l’anémie comprennent la fatigue, l’affaiblissement et l’essoufflement. Bien que l’anémie soit facilement diagnostiquée, le SMD n’est souvent pas reconnu, voire même mal diagnostiqué. «On pense que 20 % de tous les cas d’anémie en Europe, touchant plus de 2 millions de personnes âgées, pourraient s’expliquer par un SMD à faible risque», explique Corine van Marrewijk, chercheuse au Centre médical universitaire de Radboud. «Si nous parvenons à identifier plus précisément les anémies causées par le SMD, nous pourrions traiter la maladie sous-jacente plus rapidement et plus efficacement.» C’est là qu’intervient le projet MDS-RIGHT, financé par l’UE. «Notre objectif était de développer des interventions plus efficaces et plus sûres pour les personnes âgées souffrant d’anémie et de SMD à faible risque», ajoute Corine van Marrewijk, qui a occupé le poste de chef de projet.
Fardeau élevé de la comorbidité
Les chercheurs ont comparé les interventions de santé actuellement disponibles pour le SMD à l’aide des données du Registre européen du SMD. «Nous avons constaté que les transfusions régulières de globules rouges réduisent la qualité de vie et la survie globale», explique Corine van Marrewijk. «Nous avons également déterminé qu’un traitement précoce des patients atteints de SMD avec des agents stimulant l’érythropoïèse retarde le recours à des transfusions régulières de globules rouges.» À l’aide des données multigénérationnelles de la cohorte Lifelines, les chercheurs ont évalué l’anémie parmi la population générale participante. «Ce que nous avons constaté, c’est que les personnes âgées atteintes d’anémie présentent une incidence plus élevée d’hématopoïèse clonale avec des changements génétiques de type SMD que les personnes âgées non anémiques», remarque Corine van Marrewijk. La qualité de vie liée à la santé était significativement plus faible chez les patients anémiques atteints de SMD que chez les personnes anémiques dans la population générale. «Ceci peut être, en partie, expliqué par une incidence plus élevée de comorbidités dans la population anémique de SMD», note-t-elle. Les chercheurs ont également effectué un séquençage de nouvelle génération sur 30 gènes spécifiques du SMD. Ce travail a révélé cinq cohortes présentant des comportements cliniques différents. «Une cohorte avec un bon pronostic était caractérisée par une anémie et un risque réduit de progression du SMD vers un stade plus avancé, comme la leucémie aiguë», explique Corine van Marrewijk.
Établir de nouvelles lignes directrices
En intégrant certaines de ces conclusions, le projet a développé la plateforme du réseau européen de compétences MDS et des lignes directrices pour le traitement du SMD interactives, en ligne, fondées sur des preuves de diagnostic, de pronostic et d’intervention. Ces lignes directrices peuvent être utilisées à la fois pour soutenir le processus de réglementation et pour fournir aux patients et aux médecins les informations dont ils ont besoin pour prendre des décisions personnalisées en matière de soins des SMD. «Ces résultats illustrent la valeur de l’utilisation de données paneuropéennes prospectives, observationnelles, spécifiques à une maladie et du monde réel pour étudier la population vieillissante de l’Europe — une population trop souvent exclue des essais cliniques», remarque Corine van Marrewijk. Le registre continuera d’ajouter de nouveaux patients atteints de SMD et de collecter leurs données. L’équipe du projet recherche également des financements supplémentaires pour poursuivre ses travaux, notamment en étudiant les mécanismes sous-jacents du SMD et de l’anémie chez les personnes âgées. «Le but ultime est d’améliorer la santé et la qualité de vie des patients atteints de SMD en développant de meilleures solutions de soins de santé plus adaptées», conclut Corine van Marrewijk.
Mots‑clés
MDS-RIGHT, MDS, syndrome myélodysplasique, anémie, cellules sanguines, insuffisance médullaire osseuse, registre européen du SMD, cohorte Lifelines
