Migliorare il trattamento e la cura della sindrome mielodisplastica
Le sindromi mielodisplastiche (MDS, myelodysplastic syndrome) sono un raro gruppo di malattie caratterizzate da insufficienza midollare in cui il corpo smette di produrre cellule ematiche sane in numero sufficiente. Soprattutto in popolazioni anziane, la sindrome mielodisplastica causa prevalentemente anemia, una malattia caratterizzata dalla carenza di globuli rossi, i cui sintomi comuni includono stanchezza, debolezza e fiato corto. Sebbene l’anemia sia facilmente diagnosticata, la sindrome mielodisplastica spesso non viene riconosciuta oppure è oggetto di diagnosi errate. «Si ritiene che il 20 % dei casi di anemia in Europa, che colpisce oltre 2 milioni di cittadini anziani, potrebbe essere ricondotto a sindrome mielodisplastica a basso rischio», afferma Corine van Marrewijk, ricercatrice del Radboud University Medical Center. «Se fossimo in grado di individuare in modo più preciso i casi di anemia causati dalla sindrome mielodisplastica, potremmo curare la malattia di fondo più velocemente e in modo più efficace.» Ecco dove entra in gioco il progetto MDS-RIGHT, finanziato dall’UE. «Il nostro obiettivo è stato sviluppare interventi più efficaci e più sicuri per le persone anziane affette da anemia e sindrome mielodisplastica a basso rischio», aggiunge van Marrewijk, che si è occupata della gestione del progetto.
Il peso dell’alta comorbilità
Tramite i dati del registro europeo delle sindromi mielodisplastiche, i ricercatori hanno messo a confronto gli interventi sanitari attualmente disponibili per la sindrome mielodisplastica. «Abbiamo scoperto che ricevere regolarmente trasfusioni di globuli rossi riduce la qualità della vita e la sopravvivenza in generale», spiega van Marrewijk. «Abbiamo anche stabilito che i pazienti affetti da sindrome mielodisplastica che ricevono trattamenti precoci con agenti stimolanti dell’eritropoiesi sperimentano benefici, in quanto possono ritardare l’inizio delle trasfusioni regolari di globuli rossi.» Usando dati multigenerazionali presi dallo studio di coorte Lifelines, i ricercatori hanno valutato l’anemia nella popolazione generale partecipante. «Abbiamo scoperto che le persone più anziane affette da anemia presentano un’incidenza più elevata di ematopoiesi clonale con cambiamenti genetici tipici della sindrome mielodisplastica, rispetto alle persone anziane non anemiche», sottolinea van Marrewijk. La qualità della vita legata allo stato di salute si è rivelata notevolmente inferiore nei pazienti anemici con sindrome mielodisplastica, rispetto agli anemici nella popolazione generale. «Ciò si può spiegare in parte con un’incidenza più elevata di comorbilità nella popolazione anemica con sindrome mielodisplastica», aggiunge. I ricercatori hanno anche condotto il sequenziamento di nuova generazione su 30 geni specifici della sindrome mielodisplastica. Questo lavoro ha fatto emergere cinque coorti con comportamenti clinici differenti. «Una coorte con buona prognosi era caratterizzata da anemia e da rischio ridotto di progressione della sindrome mielodisplastica a uno stadio più avanzato, come la leucemia acuta», afferma van Marrewijk.
Stabilire nuove linee guida
Integrando una parte di questi risultati, il progetto ha sviluppato la piattaforma della rete europea di competenze sulla sindrome mielodisplastica, nonché le linee guida per il trattamento della sindrome mielodisplastica diagnostiche, prognostiche e interventistiche interattive, online e basate sulle evidenze. Queste linee guida possono essere utili come supporto al processo normativo, ma anche per fornire ai pazienti e ai medici le informazioni necessarie per prendere decisioni personalizzate nell’ambito della cura della sindrome mielodisplastica. «Questi risultati sono emblematici e dimostrano l’importanza di utilizzare dati paneuropei prospettici, basati su osservazioni, specifici per la malattia e provenienti dal mondo reale per studiare la popolazione che invecchia in Europa, che troppo spesso è esclusa dagli studi clinici», sottolinea van Marrewijk. Il registro continuerà ad aggiungere nuovi pazienti affetti da sindrome mielodisplastica e a raccogliere i loro dati. Il team di ricercatori sta anche cercando ulteriori finanziamenti per proseguire il lavoro e studiare, tra le altre cose, i meccanismi del percorso di fondo della sindrome mielodisplastica e dell’anemia negli anziani. «L’obiettivo finale è migliorare la salute e la qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica sviluppando soluzioni sanitarie migliori e sempre più personalizzate», conclude van Marrewijk.
Parole chiave
MDS-RIGHT, MDS, sindrome mielodisplastica, anemia, cellule ematiche, malattie da insufficienza midollare, registro europeo della sindrome mielodisplastica, studio di coorte Lifelines