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Symptoma, Better Diagnosis for Patients with Rare and Complex Diseases

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Un assistente sanitario basato sull’IA: il futuro della medicina di precisione?

I ritardi o gli errori nella diagnosi delle malattie provocano aumenti nei bilanci sanitari e nelle ospedalizzazioni e, nella peggiore delle ipotesi, determinano il decesso di pazienti. Un team di ricercatori europei ha sviluppato un assistente digitale in grado di rispondere a ogni sintomo inserito con un elenco di possibili cause.

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Ogni anno milioni di pazienti soffrono, e alcuni di essi perdono la vita, a causa di diagnosi errate a vari livelli dell’assistenza sanitaria. Il numero sempre crescente di malattie e informazioni correlate può essere travolgente per i medici, che nel 15 % dei casi forniscono diagnosi errate. Inoltre, i pazienti affetti da malattie rare aspettano a volte anni prima di ricevere una diagnosi corretta.

L’IA a sostegno del processo decisionale medico

L’obiettivo del progetto Symptoma, finanziato dall’UE, è migliorare la qualità delle diagnosi riducendo al contempo i costi associati e il tempo necessario per fornirle. Secondo Jama Nateqi, amministratore delegato e co-fondatore della PMI Symptoma: «La nostra visione è quella di offrire a ogni paziente la diagnosi corretta e il trattamento di cui ha bisogno, aprendo la strada alla medicina di precisione.» Il team di Symptoma ha sviluppato l’assistente sanitario digitale più preciso al mondo, un chatbot che si avvale dell’intelligenza artificiale (IA) per porre domande di follow-up specifiche in base alla malattia dopo aver elaborato le informazioni inserite dall’utente. Mediante questo processo, l’assistente è in grado di individuare i sintomi che si configurano come forti indicatori di determinate condizioni patologiche, riducendo di conseguenza il numero di malattie possibili. Dopo aver valutato tutti i sintomi, il motore di ricerca di Symptoma produce un elenco di potenziali cause mediche in ordine di probabilità. A differenza dei sistemi di riconoscimento dei sintomi online, che impiegano spesso database limitati, Symptoma contiene anche informazioni sulle malattie rare, superando le difficoltà legate alla distorsione dei tassi di probabilità e all’imprecisione delle diagnosi. All’interno della sua banca dati sono presenti oltre 20 000 malattie e miliardi di associazioni a sintomi e fattori di rischio, per le quali come fonti di informazione vengono utilizzate riviste mediche, dati provenienti da utenti e cartelle cliniche elettroniche. Secondo studi interni, esterni e sottoposti a revisione paritaria, Symptoma ha ottenuto i più elevati tassi di precisione diagnostica. Pfizer ha commissionato uno studio di raffronto tra 107 soluzioni in tutto il mondo, giungendo alla conclusione che quella di Symptoma è la migliore; persino un concorrente ha confermato la superiorità delle sue prestazioni. Gli utenti di Symptoma sono attualmente 10 milioni ogni mese e, data la sua disponibilità in 36 lingue diverse, è in grado di superare le barriere linguistiche.

L’assistente sanitario di Symptoma per la gestione della COVID-19

«Il nostro risultato più significativo raggiunto nel corso del progetto è stato l’impatto esercitato sulla pandemia», afferma Nateqi. Il team di Symptoma ha addestrato il proprio sistema di riconoscimento dei sintomi per la COVID-19 nel gennaio del 2020, rendendolo il primo e unico sistema basato sull’IA in grado di distinguerla da altre 20 000 malattie, anche quelle che presentano sintomi piuttosto simili. I risultati ottenuti per più di 1 000 casi hanno convalidato una precisione di valutazione del rischio di COVID-19 pari al 96,32 % in pazienti sintomatici. Da allora sono vari i governi, le città, gli ospedali e le imprese che hanno utilizzato la tecnologia di Symptoma per contribuire a combattere la pandemia attualmente in corso. Fino ad oggi, il sistema di riconoscimento dei sintomi ha realizzato oltre 100 milioni di valutazioni dei rischi associati alla COVID-19 che, combinate con migliaia di risultati prodotti da test diagnostici, hanno portato a nuove prove reali e a una migliore comprensione del virus, nonché dei sintomi a esso correlati. «Symptoma rappresenta il primo passo verso un nuovo paradigma di processo decisionale diagnostico basato su ragionamenti oggettivi e non soggettivi», conclude Nateqi. I partner prevedono che la soluzione di Symptoma verrà utilizzata dai medici in qualità di strumento di supporto diagnostico preciso per fornire assistenza nella diagnosi rapida delle malattie, prendendo in considerazione gli ultimi risultati sulle malattie rare. Al tempo stesso, ci si aspetta che contribuisca a incrementare la comprensione dei biomarcatori e dei segni clinici.

Parole chiave

Symptoma, sistema di riconoscimento dei sintomi, sintomi, assistente sanitario, salute digitale, IA, COVID-19, malattia rara, medicina di precisione

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