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Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes

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Una «mina de oro» tumoral ofrece información nueva sobre los subtipos de cáncer de mama

Una colección de datos clínicos, genéticos y de estilo de vida de 100 000 pacientes con cáncer de mama permitirá realizar unas estimaciones mejores sobre el riesgo individual, lo cual a su vez hará posible mejorar los diagnósticos y reducir el número de muertes.

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Cada año, unas 350 000 mujeres son diagnosticadas con cáncer de mama en la Unión Europea y más de 90 000 mueren debido a esta enfermedad. Sin embargo, estas estadísticas ocultan la gran heterogeneidad existente en cuanto a la malignidad del tumor y las opciones de tratamiento disponibles. Tal y como explica Marjanka Schmidt, coordinadora del proyecto financiado con fondos europeos B-CAST (Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes): «El cáncer de mama no es una única enfermedad, sino que está formado por diversos subtipos y necesitamos contar con medidas de prevención especiales para hacer frente a esta situación. El objetivo principal es predecir mejor qué mujeres tienen una mayor probabilidad de desarrollar determinados subtipos de cáncer de mama». B-CAST se basa en los resultados del proyecto financiado con fondos europeos COGS, en el cual se identificó un gran número de variantes de estirpe germinal que influyen sobre el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La aparición del cáncer está determinada por una interrelación compleja entre estos factores de riesgo genético con el estilo de vida y el entorno. El objetivo de B-CAST era identificar a mujeres con un riesgo entre moderado y alto de desarrollar cáncer de mama, determinar el subtipo de cáncer que era más probable que desarrollasen y definir el pronóstico para ese subtipo en particular.

Base de datos tumoral

Con este fin, la epidemióloga Schmidt y su equipo del Instituto Oncológico de los Países Bajos combinó análisis patológicos-moleculares a gran escala de más de 20 000 tumores de mama con los datos clínicos de 100 000 pacientes con cáncer de mama. «También generamos un exclusivo conjunto de datos de 10 000 tumores, el cual no solo contiene datos sobre la estirpe germinal, sino también sobre secuencias tumorales, anomalías en el número de copias, entre otros, para evaluar mejor el perfil genético del tumor», afirma Schmidt. Los datos clínicos incluyen información sobre el tumor y el paciente, entre la que se incluyen características del estilo de vida, detalles sobre el diagnóstico y la presencia de marcadores inmunohistoquímicos. Un grupo de colaboradores de España ayudó a aislar el ADN y a secuenciar en paneles estos 10 000 tumores. «Esperamos obtener una perspectiva más completa sobre el entorno genético. Esta es la muestra más grande y representativa que se ha publicado hasta el momento», señala Schmidt. Con esta información, Schmidt espera descubrir patrones que influyen sobre el desarrollo de determinados subtipos de cáncer. El equipo colaborador desarrolló una puntuación de riesgo poligénico que abarca 313 polimorfismos de nucleótido único y que ofrece un potente y fiable valor predictivo del riesgo de desarrollar cáncer de mama. La financiación también permitió al grupo hacer más accesible el modelo BOADICEA de predicción del cáncer gracias a su traducción al alemán, francés, español y neerlandés. El personal clínico podrá emplearlo para estratificar a los pacientes y ofrecer a quienes se encuentren en situación de alto riesgo otras opciones de diagnóstico como una resonancia magnética.

Unas vidas más sanas

Una cuestión fundamental fue determinar la importancia que tienen los factores asociados al estilo de vida en los subtipos del cáncer de mama, una cuestión relacionada con la gestión del riesgo que suele pasarse por alto. Un inventario de las directrices nacionales realizado en el marco de B-CAST concluyó que prácticamente no existían recomendaciones para reducir el riesgo de sufrir cáncer de mama. «Un porcentaje reducido de cánceres de mama se puede prevenir reduciendo el consumo de alcohol, manteniendo un peso saludable y realizando actividad física con regularidad —subraya Schmidt—. Existen recomendaciones relativas a las enfermedades cardíacas, pero no así para el tipo de cáncer más habitual en las mujeres». Schmidt añade que, en el futuro, los modelos de riesgo como BOADICEA ayudarán a ofrecer asesoramiento genético centrado en cada miembro de la familia en lugar de ofrecer uno genérico. Este trabajo ha contado con el apoyo del Consejo Europeo de Investigación, una financiación que Schmidt califica como esencial. «Lo que hemos conseguido con todos estos socios no se podría haber logrado nunca si cada socio hubiese acudido a fuentes de financiación nacionales. Habría resultado imposible coordinar todo esto para alcanzar juntos el éxito». Tras describir la nueva base de datos como una «mina de oro», Schmidt concluye que esta seguirá generando nuevos descubrimientos y artículos de investigación durante los cinco próximos años.

Palabras clave

B-CAST, cáncer de mama, genético, estilo de vida, riesgo, pronóstico, enfermedad, tumor, subtipo, BOADICEA

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