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Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes

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Una «miniera d’oro» dei tumori offre nuove informazioni sui sottotipi di cancro al seno

I dati clinici, genetici e sullo stile di vita raccolti da un campione di 100 000 pazienti affette da cancro al seno porterà a migliori stime sul rischio individuale, a prognosi migliorate e a meno morti.

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Ogni anno, nell’UE il cancro al seno viene diagnosticato a oltre 350 000 donne, più di 90 000 delle quali muoiono di questa malattia. Eppure queste statistiche nascondono una grande eterogeneità nella malignità del tumore e nelle opzioni di trattamento disponibili. «Il cancro al seno non è una singola malattia: è composto da diversi sottotipi, e abbiamo bisogno di speciali misure di prevenzione per affrontare questa realtà», spiega Marjanka Schmidt, coordinatrice del progetto B-CAST (Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes), finanziato dall’UE. «Lo scopo è quello di prevedere meglio quale donna abbia più probabilità di sviluppare un determinato sottotipo di cancro al seno.» B-CAST si basa sul progetto COGS, finanziato dall’UE, che ha individuato numerose varianti di linee germinali che influiscono sul rischio di cancro al seno. Lo sviluppo del cancro è determinato da una complessa interazione tra questi fattori di rischio genetici, lo stile di vita e l’ambiente. Lo scopo di B-CAST è stato quello di individuare donne con un rischio di cancro al seno da moderato a elevato, individuare il sottotipo di cancro che è più probabile che si sviluppi, e definire la prognosi di quel particolare sottotipo.

Banca dati dei tumori

Per raggiungere tale scopo, l’epidemiologa Schmidt e il suo team presso il Netherlands Cancer Institute hanno combinato analisi patologiche-molecolari su larga scala di oltre 20 000 cancri al seno con dati clinici da 100 000 pazienti affette da cancro al seno. «Abbiamo anche generato un set di dati unico di 10 000 tumori, contenente non soltanto informazioni sulla linea germinale, ma anche dati sulla sequenza tumorale, sulla quantità delle aberrazioni, e così via, per misurare il profilo genetico del tumore», afferma Schmidt. I dati clinici contenevano informazioni sia sul tumore che sulla paziente, comprese caratteristiche relative a stile di vita, dettagli sulla diagnosi, e la presenza di marcatori immunoistochimici. Collaboratori in Spagna hanno contribuito a isolare il DNA e a sequenziare pannelli di geni di questi 10 000 tumori. «Speravamo di avere una visione più completa del panorama genetico. Si tratta di un campione più grande e rappresentativo di qualsiasi altro pubblicato prima», osserva Schmidt. Con queste informazioni, Schmidt spera di scoprire schemi che influiscono sullo sviluppo di particolari sottotipi di cancro. Il team di collaborazione ha sviluppato un punteggio di rischio poligenico che copre 313 polimorfismi a singolo nucleotide e offre un indicatore potente e affidabile del rischio di cancro al seno. I finanziamenti hanno anche permesso al gruppo di rendere il modello di previsione del cancro BOADICEA più accessibile, traducendolo in olandese, francese, tedesco e spagnolo. I medici lo utilizzano per stratificare le pazienti, offrendo a quelle a rischio elevato ulteriori diagnosi.

Vite più sane

Un interrogativo chiave riguardava quantificare l’importanza di fattori legati allo stile di vita nei sottotipi di cancro al seno, una parte trascurata della gestione del rischio. Un inventario di linee guida nazionali eseguito nel contesto di B-CAST ha rilevato che i consigli per la riduzione del rischio di cancro al seno erano pressoché inesistenti. «Una piccola percentuale di cancri al seno può essere prevenuta riducendo il consumo di alcol, mantenendo un peso sano, e svolgendo regolare attività fisica», osserva Schmidt. «Tali consigli sono presenti nelle linee guida sulla cardiopatia, ma non in quelle sul cancro più comune tra le donne.» Aggiunge che, in futuro, i modelli di rischio come BOADICEA contribuiranno a fornire consulenze genetiche che concentrino l’attenzione su ogni singolo individuo della famiglia piuttosto che sul probando. Il lavoro del progetto è stato sostenuto dal Consiglio europeo della ricerca, il cui finanziamento è stato definito cruciale da Schmidt. «Ciò che siamo riusciti a fare con tutti questi partner non sarebbe mai stato possibile se ciascun partner si fosse rivolto a finanziatori nazionali. Coordinare uno sforzo del genere e avere al contempo successo sarebbe stato impossibile.» Descrivendo la nuova banca dati come una «miniera d’oro», Schmidt conclude che continuerà a generare nuove scoperte e documenti di ricerca per i prossimi 5 anni.

Parole chiave

B-CAST, cancro al seno, genetica, stile di vita, rischio, prognosi, malattia, tumore, sottotipo, BOADICEA

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