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Collaborative Oncological Gene-environment Study

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Genética, estilo de vida y ambiente como factores de riesgo de cáncer

Una comprensión más precisa de los factores que contribuyen al riesgo de ciertos tipos de cáncer puede facilitar el desarrollo de herramientas predictivas y estrategias de intervención.

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El proyecto COGS («Estudio colaborativo oncológico sobre genética y ambiente») trabaja para definir con mayor precisión el riesgo individual de enfermedad tomando en consideración todos los posibles factores influyentes. Los investigadores se han marcado cinco grandes objetivos: identificar la variación genética que subyace al incremento del riesgo de padecer cáncer de pecho, de ovarios y de próstata; evaluar la interacción entre loci genéricos y factores de riesgo conocidos o supuestos relacionados con el ambiente y el estilo de vida; valorar si el vínculo entre los factores genéticos, los factores de riesgo relativos al entorno y el estilo de vida y el riesgo de cáncer es más fuerte en determinados subtipos de tumor; elaborar modelos exhaustivos de riesgo correspondiente a estos cánceres; e indagar sobre la eficacia y rentabilidad de aplicar estos modelos de riesgo en las estrategias de prevención. Se están realizando análisis estadísticos para dar con loci genéticos por medio de un procedimiento dividido en múltiples pasos. Los resultados correspondientes del genotipado constituyen la base de las actividades posteriores del proyecto. Las primeras tareas realizadas en este proyecto financiado por la UE se han dedicado a identificar los 200 000 polimorfismos de nucleótido simple (SNP) que se incluirán en el chip Illumina iSelect, cuya creación correrá a cargo de uno de los socios que conforman el consorcio de esta iniciativa. Los SNP, el tipo más común de variación genética hallada en una misma especie biológica, ofrecen información sobre la manera en que la composición genética está relacionada con el desarrollo de patologías y las respuestas terapéuticas. Se han conformado conjuntos de datos a partir de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) sobre el cáncer de pecho, próstata y ovario. Éstos se utilizarán para extraer genotipos estimados de todos los individuos. Durante el primer año de andadura del proyecto, los esfuerzos se dedicaron a cuantificar y organizar el ADN remitido por socios de todo el mundo. Está previsto iniciar el genotipado per se una vez se disponga del chip. Se han mantenido negociaciones orientadas a la compra de un chip iCOGS para la selección de SNP y para el genotipado. Se tratará del primer chip oncológico, todo un logro que permitirá el genotipado en todos los consorcios y ofrecerá un medio para eliminar SNP candidatos en cada locus. Gracias a los adelantos en los métodos de generación de datos, ya se han examinado 55 loci (18 de cáncer de pecho, 27 de próstata, 6 de ovario, y otros 4 implicados en varios otros cánceres). Se ha extraído información a partir de los datos publicados por el proyecto «Mil Genomas» y el proyecto Hapmap, una labor que ha posibilitado comparar las cifras de las variantes comunes identificadas. En el ámbito de trabajo dedicado a investigar las interacciones entre genética y ambiente que conllevan riesgo de cáncer para un individuo, se han cargado cuestionarios al respecto en las páginas web de los respectivos socios del proyecto. En la página web de COGS se facilitan los enlaces correspondientes. Se han codificado variables relativas a todos los factores de riesgo y se han definido variables más detalladas para efectuar en el futuro un análisis de subconjuntos con mayor detalle. A medida que avanzan los distintos trabajos del proyecto, los socios del consorcio sientan gradualmente las bases de los estudios planeados para cumplir los objetivos de esta iniciativa. Los investigadores de COGS consideran que, a medida que se hagan nuevos descubrimientos y se definan factores de riesgo relacionados con el ambiente y el estilo de vida, el proyecto conseguirá esclarecer la influencia de variaciones individuales en el riesgo de padecer la enfermedad. Además, los resultados de este proyecto proporcionarán un conocimiento más preciso sobre los procesos biológicos relacionados con la carcinogénesis. Esto reviste importancia para orientar de manera certera las futuras estrategias terapéuticas así como para desarrollar pruebas para predecir riesgos.

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