Un nouveau test sanguin pour la détection précoce de la sclérose latérale amyotrophique
Des recherches partiellement soutenues par les projets BRAINTEASER(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) et HEREDITARY(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) financés par l’UE ont mené à l’identification de protéines dans le sang qui peuvent détecter avec précision la sclérose latérale amyotrophique (SLA) jusqu’à une décennie avant sa survenue. Ces résultats, décrits dans un article(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) publié dans la revue «Nature Medicine», ouvrent la voie à un diagnostic précoce très attendu de cette maladie. La SLA est une maladie neurodégénérative rare et mortelle qui affecte les motoneurones contrôlant la contraction musculaire volontaire, entraînant une faiblesse progressive et une dégénérescence musculaire. La maladie est rapide et irréversible, son incidence augmente avec l’âge et, dans la plupart des cas, les personnes atteintes ont une espérance de vie de deux à cinq ans après l’apparition des symptômes. Environ 32 000 personnes en Europe vivent avec la SLA, pour laquelle il n’existe actuellement aucun test de diagnostic définitif.
La lumière au bout du tunnel
Les travaux suggèrent que les protéines du sang pourraient être un biomarqueur fiable de cette maladie dégénérative. L’équipe de scientifiques a analysé près de 3 000 protéines provenant de plus de 600 personnes, en examinant non seulement des patients atteints de SLA active, mais aussi des échantillons de sang donnés par des personnes des années avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie. Grâce à l’apprentissage automatique, ils ont identifié une signature protéique distincte qui différencie efficacement les cas de SLA des individus en bonne santé et d’autres troubles neurologiques. Le modèle qu’ils ont créé a diagnostiqué la maladie avec une précision de plus de 98 %, distinguant les patients atteints de SLA des personnes en bonne santé et de celles atteintes d’autres maladies neurologiques. «Nous voyons la lumière au bout du tunnel, et cet objectif est un test sanguin approuvé et disponible pour la SLA», déclare le coauteur de l’étude, Alexander Pantelyat, de la faculté de médecine de l’université Johns Hopkins, dans un article(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) publié sur le site web de l’université. «Grâce à un test permettant une détection plus précoce de la SLA, nous avons la possibilité d’inscrire des personnes à des études d’observation et, par extension, de proposer des traitements prometteurs modifiant et, espérons-le, stoppant la maladie avant que la SLA ne devienne invalidante.» En analysant des échantillons de sang prélevés sur des personnes avant l’apparition des symptômes de la SLA, l’équipe de recherche a pu estimer l’âge d’apparition des symptômes cliniques. Les chercheurs ont découvert que le processus pathologique, qui affecte les muscles squelettiques, les nerfs et le métabolisme énergétique, survient jusqu’à dix ans avant l’apparition des premiers symptômes. «Nous avons toujours supposé que la SLA était une maladie rapide qui débutait 12 à 18 mois avant l’apparition des symptômes», fait remarquer Alexander Pantelyat. «Mais lorsque nous examinons nos résultats, nous constatons qu’il s’agit d’un processus qui dure environ une décennie avant que le patient ne mette les pieds dans le cabinet du médecin ou à la clinique.» L’ensemble unique de protéines plasmatiques identifiées qui distinguent la SLA des personnes en bonne santé et d’autres maladies neurologiques comprend la protéine NEFL, un marqueur éprouvé de la SLA. Cette étude constitue une véritable avancée grâce à la découverte de 16 protéines supplémentaires qui augmentent considérablement la précision du diagnostic de la SLA. Identifiées à l’aide d’une modélisation prédictive, ces protéines montrent comment la protéomique et l’apprentissage automatique peuvent offrir de nouvelles perspectives sur les maladies complexes. Le projet BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better cAre of amyotrophic lateral sclerosis and multiple SclERosis) a pris fin en juin 2025. HEREDITARY (HetERogeneous semantic Data integratIon for the guT-brain interplay) se terminera en décembre 2027. Pour plus d’informations, veuillez consulter: site web du projet BRAINTEASER(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) site web du projet HEREDITARY(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)