Nuevo análisis de sangre para la detección temprana de la esclerosis lateral amiotrófica
Una investigación respaldada en parte por los proyectos financiados con fondos europeos BRAINTEASER(se abrirá en una nueva ventana) y HEREDITARY(se abrirá en una nueva ventana) ha llevado a la identificación de proteínas en la sangre que pueden detectar con precisión la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) hasta una década antes. Estos resultados, descritos en un artículo(se abrirá en una nueva ventana) publicado en la revista «Nature Medicine», abren el camino para un diagnóstico temprano urgentemente necesario de esta enfermedad. La ELA es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente y mortal que afecta a las neuronas motoras que controlan la contracción muscular voluntaria, lo que provoca debilidad y degeneración muscular progresivas. La enfermedad es rápida e irreversible, su incidencia aumenta con la edad y en la mayoría de los casos los afectados tienen una esperanza de vida de dos a cinco años después de la aparición de los síntomas. Aproximadamente treinta y dos mil personas en Europa viven con ELA, para la cual actualmente no existe una prueba diagnóstica definitiva.
La luz al final del túnel
En la investigación se sugiere que las proteínas de la sangre podrían ser un biomarcador confiable para esta condición degenerativa. El equipo de científicos analizó cerca de tres mil proteínas de más de seiscientos individuos, examinando no solo pacientes con ELA activa sino también muestras de sangre donadas por personas años antes de que aparecieran los síntomas de la enfermedad. Utilizando aprendizaje automático, identificaron una firma proteica distintiva que diferencia eficazmente los casos de ELA de los de individuos sanos y otros trastornos neurológicos. El modelo que crearon diagnosticó la enfermedad con más del 98 % de precisión, diferenciando a los pacientes con ELA de las personas sanas y aquellas con otras enfermedades neurológicas. «Vemos la luz al final del túnel aquí, y ese objetivo es un análisis de sangre aprobado y disponible para la ELA», afirma el coautor del estudio, Alexander Pantelyat, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en una noticia(se abrirá en una nueva ventana) publicada en el sitio web de la universidad. «Con una prueba que permite la detección temprana de la ELA, tenemos la oportunidad de inscribir a personas en estudios observacionales y, por extensión, ofrecer medicamentos prometedores que modifiquen la enfermedad (y con suerte la detengan) antes de que la ELA se vuelva debilitante». Al analizar muestras de sangre de individuos antes de que aparecieran los síntomas de la ELA, el equipo de investigación pudo estimar la edad de aparición clínica. Descubrieron que el proceso de la enfermedad, que afecta el músculo esquelético, los nervios y el metabolismo energético, ocurre hasta diez años antes de que aparezcan los síntomas. «Siempre habíamos asumido que la ELA era una enfermedad rápida que comienza entre doce y dieciocho meses antes de la aparición de los síntomas» comenta Pantelyat. «Pero cuando analizamos nuestros hallazgos, vemos que este ha sido un proceso continuo que abarca aproximadamente una década, antes de que el paciente ingrese al consultorio médico o a la clínica». El conjunto único de proteínas plasmáticas identificadas que distinguen la ELA de los individuos sanos y otras enfermedades neurológicas incluye la proteína NEFL, un marcador comprobado de la ELA. Lo que hace que este estudio sea un verdadero avance es el descubrimiento de dieciséis proteínas adicionales que aumentan significativamente la precisión del diagnóstico de la ELA. Identificadas mediante modelos predictivos, estas proteínas muestran cómo la proteómica y el aprendizaje automático pueden ofrecer nuevos conocimientos sobre las enfermedades complejas. El proyecto BRAINTEASER (BRinging Artificial INTelligencE home for a better cARe of amyotrophic lateral sclerosis and multiple SclERosis) finalizó en junio de 2025. HEREDITARY (HetERogeneous sEmantic Data integratIon for the guT-bRain interplaY) finaliza en diciembre de 2027. Para más información, consulte: Sitio web del proyecto BRAINTEASER(se abrirá en una nueva ventana) Sitio web del proyecto HEREDITARY(se abrirá en una nueva ventana)