Hasta no reparar en pelillos
A diario nuestro ADN está expuesto a agentes, ya sean físicos o químicos, que pueden llegar a ser perjudiciales. El cuerpo humano dispone de un sistema de reparación del ADN capaz de localizar y arreglar el ADN dañado. Las personas con trastornos genéticos como el Xeroderma Pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne y tricotiodistrofia, tienen un mecanismo de reparación deficiente. Con lo que puede suponer de sensibilidad a UV, anormalidades neurológicas y problemas de desarrollo. Mientras el XP va acompañado de una predisposición al cáncer de piel, otras enfermedades son la causa del envejecimiento prematuro. El estudio de las personas afectadas por enfermedades de este género permite acceder al conocimiento de los mecanismos moleculares y celulares que intervienen en la reparación del ADN. En el estudio se juntaron varios enfoques. Se cotejaron datos de pacientes con sistemas deficientes de reparación del ADN y se engendraron ratones con deficiencias genéticas humanas. De esta forma se pudo establecer un cuadro de correspondencias mutaciones-enfermedades, y su manifestación clínica. Entendiendo cómo funciona el mecanismo de reparación del ADN se ahonda en el conocimiento de los procesos celulares que afectan indirectamente al origen de defectos congénito, carcinogénesis, estabilidad genómica y envejecimiento.