Nuovi studi sul processo di riparazione del DNA danneggiato
Nella vita di tutti i giorni il nostro DNA è esposto ad una serie di agenti, sia fisici che chimici, che possono danneggiarlo. Il nostro organismo è dotato di un sistema di riparazione del DNA in grado di individuare il DNA danneggiato e ripararlo. Il meccanismo di riparazione nei soggetti affetti da malattie genetiche come lo Xeroderma Pigmentosum (XP - melanosi lenticolare progressiva), la sindrome di Cockayne e la tricotiodistrofia, risulta deficitario. Ciò può causare una sensibilità ai raggi UV, anomalie a livello neurologico e sviluppo insufficiente. Nel caso dello Xeroderma Pigmentosum, si registra inoltre una predisposizione allo sviluppo di tumori della pelle, mentre per altre malattie genetiche vi è una propensione all'invecchiamento precoce. Lo studio di tali pazienti ha permesso di cominciare ad individuare i meccanismi molecolari e cellulari implicati nella riparazione del DNA. Diversi sono gli approcci utilizzati nell'ambito di tale studio. Dopo aver raccolto informazioni relative a pazienti con un sistema di riparazione del DNA deficitario, sono stati prodotti dei topi con deficienze genetiche umane. Ciò ha consentito ai ricercatori di individuare le mutazioni che hanno causato particolari malattie e di osservarne la manifestazione clinica. La comprensione del meccanismo di riparazione del DNA permette di approfondire la conoscenza dei processi cellulari fondamentali che hanno un effetto indiretto sull'origine delle affezioni congenite, la carcinogenesi, la stabilità genomica e l'invecchiamento.