Aufschlüsseln des DNA-Reparaturmechanismus
Im tagtäglichen Leben ist unsere DNA entweder physikalischen oder chemischen potenziell schädigenden Stoffen ausgesetzt. Unser Körper verfügt über ein DNA-Reparatursystem, welches die geschädigte DNA aufspüren und diese wieder in Ordnung bringen kann. Menschen mit Erbkrankheiten wie etwa Xeroderma Pigmentosum (XP), Cockayne-Syndrom und Trichothiodystrophie-Syndrom weisen Defekte in diesem Reparaturmechanismus auf. Dies kann sich in einer gewissen Sensibilität gegenüber UV-Strahlung, neurologischen Störungen und Entwicklungsdefiziten äußern. Im Falle der XP besteht eine Prädisposition für Hautkrebs und bei anderen Erkrankungen für vorzeitiges Altern. Mittels eingehender Untersuchung von Menschen mit solchen Erkrankungen sind wir in der Lage, allmählich die an der DNA-Reparatur beteiligten molekularen und zellulären Mechanismen zu verstehen. Im Rahmen der Studie wurden mehrere Ansätze realisiert. Es wurden Daten von Patienten mit DNA-Reparaturdefekten gesammelt und Mäuse mit humangenetischen Defekten wurden gezüchtet. Dadurch konnten die Wissenschaftler genau ermitteln, welche Mutationen zu den jeweiligen Erkrankungen führen, und sie konnten deren klinische Symptome feststellen. Wenn wir verstehen, wie der DNA-Reparaturmechanismus funktioniert, erhalten wir einen Einblick in grundlegende Zellvorgänge, die indirekt die Ursache für angeborene Defekte, Karzinogenese (Krebsentstehung), Genomstabilität und das Altern beeinflussen.