Réparation de l'ADN endommagé
Tous les jours, notre ADN est exposé à des agents, physiques ou chimiques, qui peuvent l'endommager. Notre corps possède des systèmes de réparation qui localisent l'ADN endommagé et le réparent. Les mécanismes de réparation sont défectueux chez les personnes souffrant de troubles génétiques et notamment du Xeroderma Pigmentosum (XP), du syndrome de Cockayne et de trichothiodystrophie. Ceci peut provoquer une certaine sensibilité aux UV, des anomalies neurologiques et un retard de développement. Chez les personnes atteintes de XP, il existe une prédisposition au cancer de la peau et un vieillissement prématuré se produit pour les autres maladies. Il est possible, en étudiant ces personnes, de commencer à comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires intervenant dans la réparation de l'ADN. Plusieurs approches ont été adoptées dans le cadre de cette étude. Les données concernant les patients dont les systèmes de réparation de l'ADN sont défaillants ont été rassemblées et des souris présentant des déficiences génétiques humaines ont été produites. Ceci a permis d'identifier les mutations provoquant des maladies particulières ainsi que leur manifestation clinique. Comprendre le mécanisme de réparation de l'ADN permet de mieux connaître les processus cellulaires fondamentaux qui ont des effets indirects sur les troubles héréditaires, la carcinogenèse, la stabilité génomique et le vieillissement.