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Multidisciplinary approach to understanding the pathophysiology of the wiskott-aldrich syndrome towards improved healthcare.

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Más luz sobre el síndrome de Wiskott-Aldrich

Durante muchos años, los mecanismos implicados en el estado patológico inducido en el síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) han permanecido oscuros. El WAS es una rara enfermedad genética de la sangre que, si no se trata, conduce a la muerte. Para desarrollar nuevos tratamientos para combatir la enfermedad es fundamental profundizar en el conocimiento del WAS.

Salud

El proyecto WASPNEST se centró en los aspectos genéticos y moleculares de la enfermedad y permitió efectuar nuevos hallazgos. La investigación reveló que las alteraciones del gen del WAS pueden ocasionar tasas elevadas de muerte celular por apoptosis. Además, se demostró que la expresión aumentada y desregulada del gen del WAS conduce a la muerte celular prematura. Esto implica que la proteína del WAS (UASP) es tóxica a partir de un determinado umbral y que de hecho podría estar implicada en una serie de enfermedades. .El WAS se caracterizó por un marcado descenso de los niveles de determinado tipos celulares en sangre (trombocitopenia y neutropenia), que afectaron al sistema inmunitario y a la capacidad de las células sanguíneas para regenerarse. Los pacientes con WAS mostraron una mayor susceptibilidad a las infecciones víricas y es probable que la razón de tal fenómeno resida en la participación directa de la UASP en la activación de los mecanismos de defensa inmunitaria en sujetos sanos. . La regulación de la expresión del gen del WAS podría suponer un nuevo método de intervención terapéutica. El tratamiento actual consiste en el trasplante de células madre hematopoyéticas. La terapia génica parece ser una opción viable de tratamiento, y es probable que las conclusiones extraídas del proyecto WASPNEST puedan ayudar al desarrollo de nuevas terapias.

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