Le syndrome de Wiskott-Aldrich sous le feu des projecteurs

Pendant de nombreuses années, les mécanismes impliqués dans l'état pathologique induit par le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) sont restés méconnus. Le WAS est une maladie génétique rare du sang qui, en l'absence de traitement, entraîne la mort. Améliorer les connaissances disponibles sur le WAS est une étape cruciale en vue de développer de nouveaux traitements pour cette maladie.

Santé

Le projet WASPNEST s'est concentré sur les aspects génétiques et moléculaires de la maladie et a fait un certain nombre de découvertes. Les recherches ont montré que des altérations du gène WAS pouvaient conduire à une augmentation du taux de mortalité cellulaire par apoptose. Il est en outre apparu que l'augmentation et la dérégulation de l'expression du gène WAS entraînaient une mort prématurée des cellules. Cela signifie que la protéine WAS (WASp) est toxique au-delà d'un certain seuil et pourrait être impliquée dans plusieurs autres maladies. Le WAS se caractérise par une diminution significative des taux de certains types de cellules dans le sang (thrombopénie et neutropénie), affectant ainsi le système immunitaire et la capacité des cellules sanguines à se régénérer. Les patients atteints du WAS présentent une plus grande susceptibilité aux infections virales et il semblerait que ce phénomène soit dû à l'implication directe de la WASp dans l'activation des voies défensives du système immunitaire chez les individus en bonne santé. plus La régulation de l'expression du gène WAS pourrait constituer une nouvelle méthode d'intervention thérapeutique. Le traitement actuel fait appel à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. La thérapie génique constitue une possibilité viable de traitement et il est probable que les conclusions du projet WASPNEST contribuent au développement de nouvelles thérapies.