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Multidisciplinary approach to understanding the pathophysiology of the wiskott-aldrich syndrome towards improved healthcare.

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Luce sulla sindrome di Wiskott-Aldrich

Per molti anni, le conoscenze dei meccanismi implicati nello stato patologico indotto dalla sindrome Wiskott-Aldrich (WAS) sono state assai scarse. La WAS è una rara condizione genetica del sangue che, se non curata, conduce alla morte. Per lo sviluppo di nuove terapie, un aumento della conoscenza della WAS è un passo cruciale.

Salute

Il progetto WASPNEST si è concentrato sugli aspetti genetici e molecolari della malattia, ed è pervenuto ad un certo numero di scoperte. La ricerca ha rivelato che le alterazioni del gene WAS possono portare a livelli aumentati di apoptosi e quindi di morte cellulare. Inoltre è apparso che l'espressione aumentata e irregolare del gene WAS porta alla morte prematura della cellula. Questo implica che la proteina WAS (WASp) è tossica oltre una certa soglia e potrebbe in effetti essere coinvolta in un certo numero di altre condizioni. La WAS è caratterizzata da una diminuzione marcata dei livelli di tipi particolari di cellule nel sangue (trombocitopenia e neutropenia), che attacca il sistema immunitario e la capacità delle cellule sanguigne di rigenerarsi. I pazienti WAS dimostrano una maggiore suscettibilità alle malattie di origine virale, ed è probabile che la ragione del fenomeno sia la diretta implicazione delle WASp nell'attivazione delle barriere difensive del sistema immunitario negli individui sani. Regolare l'espressione del gene WAS potrebbe offrire un nuovo metodo d'intervento terapeutico. La terapia attuale si basa sul trapianto di cellule staminali emopoietiche. La terapia genetica offre un'opzione di cure fattibile, ed è probabile che le conclusioni del progetto WASPNEST possano contribuire allo sviluppo di nuove terapie.

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