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Development of a genomic dna bank of iga nephropathy (igan) patients and family members. new trends in genetics for the early diagnosis of familial igan

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De nouveaux outils contre la maladie de Berger

La maladie de Berger ou néphropathie IgA (IgAN) est la forme la plus courante de glomérulonéphrite à travers le monde, qui se traduit par une réponse auto-immune facilitée par l'expression de lymphocytes T auxiliaires (Th) et une augmentation des niveaux de cytokine. La cartographie des locus génétiques possibles liés à cette forme de maladie rénale devrait contribuer au diagnostic précoce et améliorer le pronostic des patients atteints d'IgAN.

Bien que le rôle des facteurs génétiques dans le déclenchement de la pathogenèse n'ait pas encore été totalement déterminé, il y a néanmoins des signes manifestes d'une forte implication génétique. Le projet du consortium IGAN a créé la première et unique biobanque ADN pour l'IgAN reposant sur des échantillons prélevés sur des patients et leur famille dans trois pays de l'UE, à savoir l'Allemagne, la Grèce et l'Italie. Le consortium a créé un site Web (www.igan.net) afin de faciliter la collecte et la diffusion des données entre les différents membres participants. Plus de 35 familles, ainsi que 1028 patients souffrant d'IgAN sporadique et 1040 sujets sains, ont participé à l'étude. Les données recueillies ont ensuite été utilisées dans le cadre d'études et d'analyses génétiques complémentaires. Les chercheurs se sont concentrés sur des polymorphismes (variations) spécifiques des gènes impliqués dans la production de cytokines. Plusieurs polymorphismes ont été analysés et des analyses multi-alléliques ont révélé l'existence d'un lien entre les polymorphismes de l'IFNg et la sensibilité à l'IgAN. Sur les sept variations potentielles du gène, l'une (l'allèle à 13 répétitions de CA) serait impliquée dans la pathogenèse de l'IgAN. La création de la biobanque ADN pour l'IgAN a fourni aux chercheurs de nouveaux outils pour l'étude des facteurs génétiques impliqués dans l'IgAN. Les connaissances ainsi obtenues pourraient servir à développer des kits de diagnostic précis et avoir des répercussions sur la gestion à long terme de la maladie.

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