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Inhalt archiviert am 2024-05-27
Development of a genomic dna bank of iga nephropathy (igan) patients and family members. new trends in genetics for the early diagnosis of familial igan

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Neue Mittel gegen die Berger-Krankheit

Die Berger-Krankheit oder IgA-Nephropatie (IgAN) ist die weltweit am häufigsten auftretende Glomerulonephritis. Es handelt sich hierbei um eine Autoimmunreaktion, die durch die Expression von T-Helferlymphozyten und durch erhöhte Zytokinkonzentrationen hervorgerufen wird. Durch die Zuordnung möglicher Genloci, die mit dieser Nierenerkrankung in Verbindung stehen, soll eine frühe Diagnose ermöglicht und die Prognose für den IgAN-Patienten verbessert werden.

Die Rolle genetischer Faktoren bei der Pathogenese ist nicht vollständig geklärt, doch gibt es Hinweise für einen starken genetischen Einfluss. Im Rahmen eines Projektes der IGAN-Arbeitsgruppe wurde die erste und einzige DNS-Biobank für IgAN erstellt. Sie basiert auf Proben von Patienten und ihren Familien aus Deutschland, Griechenland und Italien. Die Arbeitsgruppe erstellte auch eine Internetseite (www.igan.net) um die Datensammlung und -verbreitung unter ihren Mitgliedern zu erleichtern. Mehr als 35 Familien, 1028 sporadische IgAN-Patienten und 1040 gesunde Personen wurden in dieses Projekt einbezogen. Die zusammengetragenen Daten wurden dann für weitere genetische Untersuchungen und Analysen verwendet. Die Forscher konzentrierten sich dabei auf besondere Genpolymorphismen (Variationen), die an der Produktion von Zytokinen beteiligt sind. Eine Reihe von Polymorphismen wurde analysiert. Ferner zeigten Mehrfach-Allel-Analysen, dass eine Verbindung zwischen IFN-Genpolymorhismen und IgAN-Anfälligkeit besteht. Von den sieben möglichen Variationen des Gens, schien eine (das 13-CA-Repeatallel) mit der IgAN-Pathogenese in Zusammenhang zu stehen. Die entstandene IgAN-DNS-Biobank stellte den Forschern neue Instrumente für die Untersuchung der mit IgAN verbundenen Genfaktoren zur Verfügung. Die gewonnenen Kenntnisse können für die Entwicklung exakter Diagnosemöglichkeiten verwendet werden und Auswirkungen auf den langfristigen Umgang mit dieser Krankheit haben.

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