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Contenuto archiviato il 2024-05-27
Development of a genomic dna bank of iga nephropathy (igan) patients and family members. new trends in genetics for the early diagnosis of familial igan

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Disponibili nuovi strumenti per lottare contro la malattia di Berger

La malattia di Berger o IgAn (IgA nephropathy, nefropatia IgA) è la forma più diffusa nel mondo di glomerulonefrite, una malattia provocata dalla risposta auto-immune agevolata dall'espressione dei linfociti T helper (Th) e dall'aumento dei livelli di citochina. Cartografare i possibili loci genetici collegati a questa forma di malattia renale dovrebbe contribuire a stabilire una diagnosi precoce e a migliorare la prognosi dei pazienti IgAN.

Il ruolo dei fattori genetici nell'insorgere e nella patogenesi non è stato pienamente determinato, ma vi sono indicazioni di una forte implicazione genetica. Il progetto del consorzio IGAN ha creato la prima ed unica biobanca del DNA dell'IgAN basata su campioni prelevati da pazienti e dalle loro famiglie in tre regioni dell'Ue, Germania, Grecia e Italia. Il consorzio ha creato un sito web (www.igan.net) per agevolare la raccolta dei dati e la diffusione tra i suoi membri. Nell'operazione sono state coinvolte oltre 35 famiglie, oltre a 1028 pazienti IgAN sporadici e 1040 soggetti sani. I dati raccolti sono stati quindi usati per ulteriori studi genetici ed analisi. I ricercatori si sono concentrati su specifici polimorfismi dei geni (variazioni) implicati nella produzione di citochina. È stato analizzato un certo numero di polimorfismi e le analisi multialleliche hanno rivelato un collegamento tra i polimorfismi IFNg e la suscettibilità all'IgAN. Si pensa che, delle sette potenziali variazioni del gene, una (l'allele di ripetizione 13-CA) sia implicata nella patogenesi dell'IgAN. La creazione di una biobanca del DNA dell'IgAN ha fornito ai ricercatori nuovi strumenti per lo studio dei fattori genetici implicati nell'IgAN. Questa conoscenza emergente potrebbe essere usata per sviluppare precisi kit diagnostici e potrebbe avere implicazioni per la gestione a lungo termine della condizione.

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