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Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: detection of cystic fibrosis as a model

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Des diagnostics innovants pour la mucoviscidose

Le diagnostic des maladies est souvent étroitement lié au pronostic général. D'où l'importance de pouvoir diagnostiquer les maladies de manière précoce et efficace.

Santé

Les technologies de puce à ADN ont contribué à la détection rapide de mutations génétiques révélatrices de la présence de pathologies. C'est notamment le cas de la mucoviscidose et des maladies associées, puisque les plates-formes de dépistage actuellement disponibles détectent environ 25 mutations liées à la mucoviscidose. Le projet CF-CHIP financé par la CE s'est concentré sur le développement d'une nouvelle plate-forme à technologie de puce à ADN pour le diagnostic à haut débit de ces maladies. Dans le cadre du projet, les chercheurs ont notamment prévu de développer une puce à ADN basée sur un capteur magnétique intégré. Les méthodes diagnostiques se sont en partie appuyées sur la détection des modifications qualitatives ou quantitatives des produits d'ARN résultant de mutations de gènes spécifiques. Les nouvelles technologies devraient essentiellement être en mesure de déceler des anomalies au niveau des structures des gènes et des schémas d'expression. L'aspect novateur de la nouvelle technologie réside dans le fait qu'elle utilise un ensemble de mutations d'application générale, plutôt que spécifiques à une région particulière. Une série de tests faisant appel à des échantillons de patients réels (dont certains présentaient des mutations extrêmement rares) ont mis en évidence un taux de précision de 99%. Les résultats indiquent que cette nouvelle plate-forme technologique pourrait marquer le début d'une nouvelle ère au niveau des diagnostics CF à la disposition des médecins.

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