Diagnósticos innovadores de la fibrosis quística
Las tecnologías de matriz genética han permitido detectar de forma rápida las mutaciones genéticas que delatan la existencia de patologías. Esto también sirve para la fibrosis quística (FQ) y las enfermedades relacionadas con ella. Actualmente, las plataformas de detección existentes permiten detectar aproximadamente veinticinco mutaciones vinculadas con la FQ. El proyecto CF-CHIP, financiado con fondos comunitarios, se centró en el desarrollo de una nueva plataforma para la tecnología de matriz genética para el diagnóstico de gran calidad de estas enfermedades. Como parte del proyecto, se hicieron planes para el desarrollo de una matriz genética magnética integrada basada en sensores. Los ensayos diagnósticos se basaron en parte en la detección de cambios cualitativos o cuantitativos en productos de ARN derivados de mutaciones en genes específicos. Las nuevas tecnologías básicamente podrán detectar anormalidades en las estructuras genéticas y patrones de expresión. El aspecto innovador de la nueva tecnología es que emplea un panel de mutaciones con una aplicación global y que no es específico para una región en concreto. Se realizó una serie de pruebas, utilizando muestras de pacientes reales (algunas de las cuales con mutaciones muy poco comunes) que revelaron un índice de precisión del 99%. Los resultados indican que esta nueva plataforma tecnológica podría suponer una nueva era en los diagnósticos de la FQ disponibles para los médicos.
