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Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: detection of cystic fibrosis as a model

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Diagnostica innovativa della fibrosi cistica

La diagnosi è spesso in stretta relazione con la prognosi complessiva delle malattie. E dunque è importante riuscire a diagnosticarle tempestivamente ed efficientemente.

Salute

Le tecnologie della matrice dei geni hanno permesso d'individuare rapidamente le mutazioni genetiche che sono i segni indicatori delle patologie. Questo vale anche per la fibrosi cistica (CF) e gli stati ad essa legati. Le attuali piattaforme di screening individuano approssimativamente 25 mutazioni legate alla CF. Il progetto CF-CHIP, finanziato dalla CE, si è concentrato sullo sviluppo di una nuova piattaforma di tecnologia della matrice dei geni, per incrementare la diagnosi di queste malattie. Nel quadro del progetto, sono stati fatti piani per lo sviluppo di una matrice di geni integrata basata su sensori magnetici. I saggi diagnostici erano in parte basati sull'individuazione di cambiamenti qualitativi o quantitativi nei prodotti RNA risultanti da mutazioni in geni specifici. Essenzialmente, le nuove tecnologie riusciranno a rilevare le anomalie nelle strutture dei geni e nei pattern d'espressione. L'aspetto innovativo della nuova tecnologie è che adopera un quadro di mutazioni con applicazione globale, e non specifica ad una singola regione. Una serie di test con pazienti reali (alcuni dei quali con mutazioni estremamente rare) ha rivelato un tasso d'accuratezza del 99%. I risultati indicano che questa nuova piattaforma di tecnologia potrebbe segnare una nuova epoca nella diagnostiche della fibrosi cistica a disposizione dei medici.

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