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Novel genechip technology for simplified detection of molecularly heterogeneous genetic diseases: detection of cystic fibrosis as a model

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Innovative Diagnostika für die Zystische Fibrose

Die Krankheitsdiagnose ist oft eng mit der Gesamtprognose verbunden. Daher ist es wichtig, Krankheiten früh und wirksam zu diagnostizieren.

Gesundheit

Die Gen-Array-Technologie ermöglicht den schnellen Nachweis von Genveränderungen, die verräterische Anzeichen von Pathologieen darstellen. Das Gleiche gilt für die zystische Fibrose (ZF) und damit verwandten Krankheiten. Derzeit verfügbare Screeningplattformen entdecken etwa 25 mit ZF in Zusammenhang stehende Mutationen. Das EU-finanzierte CF-CHIP Projekt befasste sich mit der Entwicklung einer neuen Gen-Array-Technologieplattform, um eine hohe Durchsatzrate für die Diagnose dieser Krankheiten zu erreichen. Als Teil dieses Projektes wurden Pläne zur Entwicklung eines integrierten magnetischen sensorbasierten Gen-Arrays entworfen. Die diagnostischen Tests stützten sich teilweise auf die Entdeckung qualitativer oder quantitativer Veränderungen in den RNS-Produkten, die aus Mutationen spezifischer Gene stammen. Das Wesentliche der neuen Technologien ist ihre Fähigkeit, Abnormalitäten in Genstrukturen und Expressionsmustern zu entdecken. Der innovative Aspekt der neuen Technologie besteht darin, dass sie eine Reihe von Mutationen mit globaler Gültigkeit verwendet und nicht spezifisch für einen individuellen Bereich. Eine Testreihe mit echten Patientenproben (einige davon mit extrem seltenen Mutationen) ergab eine Genauigkeitsrate von 99%. Die Ergebnisse machen deutlich, dass diese neue Technologieplattform eine neue Ära in der ZF-Diagnostik signalisiert, die Ärzten zur Verfügung steht.

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