Vincular los genes a la función
Entender «lo que hace un gen» requiere esencialmente una serie de estudios de genómica funcionales con el objetivo de vincular la función a los productos del gen. En términos de la genética humana, estos estudios son posibles mediante el uso de organismos modelo como la Drosophila, la mosca de la fruta común. El proyecto FLYSNP, financiado con fondos comunitarios, ha comenzado a construir un mapa de todo el genoma de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) en el genoma de la Drosophila, para ayudar en el análisis de las mutaciones. Los mapas de mutaciones conducen a un entendimiento de la función de los genes mediante el examen del fenotipo mutante. El Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias, un socio del proyecto, se centró en la creación de cromosomas que llevan inserciones de genes específicas, denominadas EP. Estos elementos EP se utilizaron para el estudio y la representación gráfica de mutaciones específicas en las poblaciones de Drosophila. El éxito de las inserciones de EP dobles se verificó utilizando la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa). También, las diferencias fenotípicas (como el cambio de color de los ojos), se utilizaron como características distintivas de especímenes adultos con una o dos inserciones. La creación de estas líneas celulares ayudó en el estudio genómico funcional de la Drosophila y las líneas están disponibles para otros estudios.
