Collegare i geni alla funzione
Capire 'quello che fa un gene' richiede essenzialmente una serie di studi di genomica funzionale, che servono a collegare la funzione ai prodotti genici. In termini di genetica umana, questi studi sono resi possibili dall'utilizzo di organismi modello come la Drosophila, la comune mosca della frutta. Il progetto FLYSNP, finanziato dalla CE, si riproponeva di costruire una mappa a livello di genoma degli SNP, i polimorfismi singolo nucleotide, nel genoma della Drosophila, per aiutarsi a mappare le mutazioni. Le mappe delle mutazioni hanno portato alla comprensione della funzione del gene attraverso l'esame del fenotipo mutante. Il partner del progetto Institute of Molecular Biotechnology della Austrian Academy of Sciences si è concentrato sulla creazione di cromosomi con specifiche inserzioni inserti genetiche, chiamate EP. Queste EP sono state usate per lo studio e la mappatura di mutazioni specifiche nelle popolazioni Drosophila. Il successo delle doppie inserzioni di elementi EP è stato verificato usando la tecnica della PCR (polymerase chain reaction). Inoltre sono state usate le differenze fenotipiche (cambiamento del colore degli occhi) come caratteristica distintiva di esemplari adulti con una o due inserzioni. La creazione di queste linee cellulari ha aiutato lo studio di genomica funzionale della Drosophila e le linee sono disponibili per portare avanti lo studio.
