Una prueba no invasiva de la fibrosis quística, más cerca
La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas potencialmente mortales más comunes en Europa. Algunos síntomas son una elevada producción de mucosa en las glándulas exógenas, como los pulmones, el aparato digestivo, el páncreas y el hígado. Esto causa una grave alteración del sistema y, en última instancia, un posible fallo multisistémico. Desde el punto de vista genético, esta enfermedad es el resultado de una mutación en un único gen, el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Uno de los problemas inherentes encontrados en el tratamiento de la FQ es la falta de un método de diagnóstico definitivo que permita aplicar rápidamente una terapia eficaz. Con una detección más temprana se podrían evitar los problemas de crecimiento debidos a la falta de producción de enzimas digestivas en niños. Además, se podría prescribir una dieta rica en calorías y vitaminas y la toma oral de las enzimas. Existen muchas pruebas específicas para esta enfermedad y, por regla general, se lleva a cabo más de una prueba para confirmarla. Se pueden realizar pruebas de sudor basadas en el contenido en sal, pero se sabe que éstas han producido falsos positivos. Las alternativas son las pruebas genéticas que buscan la variación del gen CFTR, el contenido de enzimas y grasas en las deposiciones, la función pulmonar y la prueba de la tripsina inmunorreactiva. A la vista de esto, el proyecto EUROPROCF, financiado con fondos comunitarios, se propuso identificar las proteínas que están específicamente transcritas en pacientes de fibrosis quística. Esto permitiría entender mejor la enfermedad y mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Los socios del proyecto de la Universidad de Copenhague, durante su investigación de esta enfermedad, descubrieron de manea inesperada una posible base para lograr una prueba sencilla y poco molesta para el paciente. Durante un examen mediante cromatografía en columna de la lectina y separación electroforética, se observaron niveles elevados de glicoproteínas en la saliva de pacientes de FQ. Esto fue confirmado en investigaciones posteriores durante el transcurso del proyecto. Asimismo, se comprobó que los incrementos eran inequívocos y significativos. Partiendo de estos resultados, se planificaron nuevas investigaciones para identificar de manera específica las características de las nuevas glicoproteínas, las alteraciones bioquímicas exactas y los cambios cuantitativos. Los enfermos de fibrosis quística y los portadores de esta enfermedad recibirán con gran agrado la noticia de estos avances hacia una sencilla prueba química como método de diagnóstico. Esta prueba sería económica y podría ayudar a proporcionar una asistencia mejor y más temprana a los pacientes de FQ.