Przyjazne dla pacjenta badanie w kierunku mukowiscydozy w zasięgu śliny
Mukowiscydoza (ang. CF, cystic fibrosis) jest jedną z najczęstszych potencjalnie śmiertelnych chorób genetycznych w Europie. Objawem choroby jest m.in. wytwarzanie gęstego śluzu przez gruczoły podśluzówkowe w płucach, jelitach, trzustce i wątrobie. Powoduje to ogólne zaburzenia systemowe i w rezultacie może prowadzić do niewydolności wieloukładowej. Genetycznie choroba ta wynika z mutacji pojedynczego genu, który koduje białko transbłonowego regulatora mukowiscydozy (ang. CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Jednym z nieodłącznych problemów związanych z leczeniem mukowiscydozy jest brak definitywnego rozpoznania umożliwiającego odpowiednio wczesne zastosowanie skutecznej terapii. Przykładowo można uniknąć problemów związanych ze wzrostem u małych dzieci spowodowanych brakiem produkcji enzymów trawiennych. W przypadku szybkiej identyfikacji choroby można przepisać dietę wysokokaloryczną zawierającą witaminy i enzymy przyjmowane doustnie. Istnieje wiele testów w kierunku mukowiscydozy i zwykle stosuje się więcej niż jeden z nich w celu potwierdzenia choroby. Można przeprowadzić testy potowe oparte na zawartości soli, jednakże znane są przypadki wyników fałszywie dodatnich. Alternatywne metody obejmują badania genetyczne w kierunku zmian genu białka CFTR, badania zawartości enzymów i tłuszczów w stolcu oraz funkcji płuc, a także oznaczanie immunoreaktywnego trypsynogenu. Dlatego też w ramach finansowanego przez UE projektu EUROPROOF podjęto próbę identyfikacji białek powstających specyficznie u osób z mukowiscydozą. Dzięki temu możliwe byłoby lepsze zrozumienie tej choroby i udoskonalenie metod diagnostycznych oraz terapeutycznych. Podczas badań nad chorobą duńscy partnerzy projektu z Uniwersytetu w Kopenhadze nieoczekiwanie odkryli możliwą podstawę prostego, przyjaznego dla pacjenta testu. Podczas badania przesiewowego przy użyciu chromatografii na kolumnie z lektyną i rozdziału elektroforetycznego badacze stwierdzili podwyższone stężenie glikoproteidów w ślinie osób chorych na mukowiscydozę. Zostało to później potwierdzone w badaniach prowadzonych w dalszej części projektu. Ponadto wykazano, że wzrost stężenia glikoproteidów jest wyraźny i znaczący. Na podstawie tych wyników zaplanowano dalsze badania mające na celu zidentyfikowanie cech nowych glikoproteidów, a także ich dokładnych zmian biochemicznych i ilościowych. Udoskonalenie tego prostego testu chemicznego służącego jako narzędzie diagnostyczne byłoby bardzo pożądanym osiągnięciem dla osób cierpiących na mukowiscydozę oraz dla nosicieli tej choroby. Ponadto test byłby tańszy i stanowiłby krok na drodze do lepszej i szybszej opieki nad pacjentami z mukowiscydozą.