Patientenfreundlicher Mukoviszidose-Test
Mukoviszidose ist eine der häufigsten unheilbaren Erbkrankheiten in Europa. Charakteristisches Symptom ist zähflüssiger Schleim, der in den submukösen Drüsen der Lunge, des Intestinaltrakts, der Bauchspeicheldrüse und der Leber produziert wird. Dies bewirkt im Körper schwere Funktionsstörungen bis hin zum Ausfall lebenswichtiger Organsysteme. Die genetische Ursache für die Krankheit beruht auf der Mutation eines einzelnen Gens, das für CFTR codiert (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Eines der Probleme bei der Behandlung von Mukoviszidose ist die unsichere Diagnose, was meist eine rechtzeitige, wirksame Therapie verhindert. Beispielsweise könnten bei kleinen Kindern Wachstumsstörungen verhindert werden, die auf einer gestörten Produktion von Verdauungsenzymen beruhen. Bei rechtzeitiger Diagnose kann dann mit hochkalorischer und vitaminreicher Kost sowie oral verabreichten Verdauungsenzymen gegengesteuert werden. Es gibt verschiedene Tests für Mukoviszidose, und jeder Verdacht wird normalerweise durch einen oder mehrere Folgetests bestätigt. Beim Schweißtest beispielsweise wird der Salzgehalt des Schweißes bestimmt, jedoch sind hier falsch positive Ergebnisse keine Seltenheit. Alternativ dazu geben Gentests Aufschluss über Variationen im CFTR-Gen, außerdem kann der Enzym- und Fettgehalt im Stuhl, die Lungenfunktion oder der IRT (immunreaktives Trypsinogen) bestimmt werden. Dementsprechend wollte das EU-finanzierte Projekt EUROPROCF Proteine identifizieren, die nur bei Mukoviszidose transkribiert werden. Dies soll das Verständnis der Krankheit als auch Diagnose- und Therapiemöglichkeiten verbessern. Während dänische Projektpartner an der Universität von Kopenhagen an der Krankheit forschten, stießen sie unerwartet auf die Möglichkeit für einen einfachen und patientenfreundlichen Test. Beim Screening mit Lektinchromatografie und elektrophoretischer Auftrennung entdeckten die Wissenschaftler, dass der Speichel von Mukoviszidosepatienten einen erhöhten Glykoproteinspiegel aufweist. Dies bestätigte sich im Lauf des Projekts durch weitere Untersuchungen. Die Werte waren deutlich und signifikant erhöht. Auf Basis dieser Erkenntnisse erfolgen nun weitere Untersuchungen der Merkmale dieser neuen Glykoproteine sowie deren genauen biochemischen Wirkungen und quantitativen Veränderungen. Menschen, die an Mukoviszidose erkrankt oder Träger der Krankheit sind, könnten von einem Diagnosewerkzeug profitieren, das auf der Verbesserung eines einfachen chemischen Tests beruht. Der Test wäre außerdem sehr kostengünstig und könnte dazu beitragen, Mukoviszidosepatienten besser und schneller zu versorgen.